Исследования вариабельности числа копий фрагментов ДНК по данным высокопроизводительного секвенирования

Традиционно для детекции хромосомных аномалий применяют цитогенетические и молекулярно-цитогенетические методы. С развитием технологий секвенирования стали доступны новые подходы, позволяющие идентифицировать структурные вариации размером от 50 пн. Сотрудники Лаборатории молекулярной онкологии ИБХ РАН совместно с коллегами из ФГБУ ФНКЦ ФХМ ФМБА России разработали подход для формирования валидационного набора на уровне экзонов и оценили эффективность алгоритмов, предназначенных для данных полноэкзомного секвенирования. Григоров А.С. Gordeeva V , Sharova E , Babalyan K , Sultanov R , Govorun...