Томские ученые смогли выявить редкую мутацию гена у ребенка с пороком мозга

Ученые НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ смогли описать редкую мутацию в гене DYNC1H1 у ребенка с врожденным пороком развития головного мозга. Они использовали метод секвенирования экзома(совокупность участков ДНК, отвечающих за синтез белков, которые напрямую влияют на организм). Об этом сообщила пресс-служба научного центра. В Генетическую клинику Томского НИМЦ ребенок поступил с серьезным поражением центральной нервной системы, лекарственно-устойчивой эпилепсией и недоразвитым мозжечком. Генетики обнаружили мутацию в гене DYNC1H1. Ранее она была обнаружена только у двух пациентов в...