Раскрыт механизм развития миотонии у пациентов с мутациями в гене SCN4A

Проведенные учеными расчеты и замеры указали на то, что обе мутации вызывают сбои в процессах, связанных с быстрым "выключением" натриевых каналов МОСКВА, 16 октября. /ТАСС/. Российские и канадские молекулярные биологи выяснили, что две редкие мутации в гене SCN4A приводят к развитию миотонии по той причине, что они мешают натриевым ионным каналам в мышечных клетках их носителей быстро "выключаться". Об этом сообщил Центр научной коммуникации МФТИ. "Мы объединили усилия врачей из Института Вельтищева и медико-генетического центра "Геномед", которые рассмотрели случаи пациентов с мутациями...