Генетические заболевания: диагностика не только у новорожденных

Когда говорят о наследственных заболеваниях, обычно «по умолчанию» представляют диагностику у младенцев и маленьких детей, например, в ходе нацпрограмм неонатального скрининга. Однако генетические заболевания могут впервые проявляться в различном возрасте, в том числе у детей постарше, у взрослых и даже пожилых людей. Фото: Злата Полева Начинаем репортажи с Российского диагностического саммита, который проходит в «Крокус Экспо» (Москва). Возрастные особенности диагностики наследственных заболеваний, которые следует учитывать при интерпретации результатов как биохимических, так и...