С начала этого года в Якутии прошли расширенный неонатальный скрининг 1654 младенца. В прошлом году обследование на выявление наследственных заболеваний охватило 11 тысяч новорожденных. Об этом стало известно 21 марта из сообщения министерства здравоохранения республики.
Скрининг направлен на выявление таких заболеваний, как фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты и ряд наследственных нарушений обмена веществ. В общей сложности новорожденных проверяют на 39 различных заболеваний. «В республике разработаны алгоритмы скрининга, а подтверждающая диагностика осуществляется на уровне федеральных референсных центров. В прошлом году по этой методике у нас было выявлено четыре случая наследственных заболеваний», — сообщила министр здравоохранения Якутии Лена Афанасьева.
Неонатальный скрининг в России реализуется в рамках национального проекта. С помощью анализа крови, проведенного в первые дни после рождения, можно диагностировать врожденные и наследственные заболевания. Это позволяет выявить опасные генетические болезни на ранних стадиях и своевременно начать лечение.