Биобанки сохранят уникальный генетический материал, заявила заведующая медико-генетическим центром Национального центра медицины имени М. Е. Николаева Ирина Николаева
МОСКВА, 16 декабря. /ТАСС/. Широкое внедрение в практику геномного секвенирования позволит повысить эффективность диагностики наследственных заболеваний, а биобанки сохранят уникальный генетический материал. Такое мнение высказали ведущие российские эксперты в области медицины на конференции "Биобанкирование в России: от теории к практике", прошедшей 16 декабря.
"Полногеномное секвенирование позволило повысить эффективность диагностики наследственных заболеваний <…>. Широкое внедрение методов секвенирования позволит поднять до 100% эффективность диагностики", - сказала директор Института биохимии и генетики Уфимского Научного центра РАН, заведующая кафедрой генетики и фундаментальной медицины Университета науки и технологий Башкортостана Эльза Хуснутдинова.
Отвечая на вопрос одного из модераторов, Хуснутдинова отметила, что "было бы здорово" провести через геномное секвенирование все образцы.
"Я считаю, что это необходимо в принципе, если есть такие возможности. Понимаю, что это очень дорого, но это было бы здорово. В принципе все популяционные исследования - это основа для проведения молекулярно-генетических исследований", - отметила она.
О биобанкировании
Заведующая медико-генетическим центром Национального центра медицины имени М. Е. Николаева Ирина Николаева напомнила, что в Республике Саха (Якутия) планируется создать национальный биобанк для проведения исследований.
"Биобанкирование создает возможность сохранения уникального материала, в том числе ДНК, РНК, тканей, и применения к нему новых знаний, более совершенных технологий, которые были недоступны в момент забора и помещения в биобанк", - сказала она.
Сомодератор сессии, заместитель декана ФФМ МГУ им. М. В. Ломоносова по науке, к. м. н., ведущий научный сотрудник НМИЦ эндокринологии Минздрава России, член президиума Российской ассоциации содействия науки РФ Мария Воронцова отметила важность обсуждения данной темы совместно с врачами и пациентами.
"Мне кажется, именно благодаря таким междисциплинарным центрам с биобанками возможно сокращение [количества] пациентов, которые годами, или десятилетиями ходят по врачам, и никто не может понять их диагноз", - сказала она.
Говоря о роли и значении биобанкирования, заведующая центром персонализированной медицины ГБУЗ "МКНЦ имени А. С. Логинова" ДЗМ, член правления РОО "Московское общество медицинских генетиков" Наталья Бодунова привела в пример диагностику миопатии.
"Пациенты рассредотачиваются по разным клиникам в разных регионах России, они едут в разные центры. Собрать их вместе для того, чтобы провести какое-то серьезное научное исследование просто невозможно. Что мы решили? Чтобы пациенты стекались в одном месте, нам нужно именно в этом месте обеспечить замкнутый цикл, то есть полностью всю диагностику. Тогда большее количество пациентов к нам приедут, и мы сможем собирать биобанк, на базе которого потом заниматься научными исследованиями. Именно такую сложную систему мы постарались выстроить", - сказала Бодунова.