В качестве лекторов выступили специалисты ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России: начальник Центра детской психоневрологии д.м.н., проф. Кузенкова Л.М., заведующий лабораторией нервных болезней, д.м.н. Куренков А.Л., врачи-неврологи к.м.н. Увакина Е.В., Попович С.Г., Абдуллаева Л.М., начальник медико-генетического центра д.б.н. Савостьянов К.В., врач анестезиолог-реаниматолог, врач — детский кардиолог Каверина В.Г., эрготерапевт, специалист по физической реабилитации Артемьева Л.В. В практическом семинаре также принял участие сотрудник «НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» врач -невролог к.м.н. Шидловская О.А., которая осветила тонкости оценки моторных навыков пациентов с нервно-мышечными заболеваниями по функциональным шкалам.
Для обучения в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России приехали врачи-неврологи, специализирующиеся на работе с пациентами с редкими заболеваниями, из 14 городов России (Санкт-Петербург, Краснодар, Астрахань, Екатеринбург, Красноярск, Тюмень, Иркутск, Махачкала, Кемерово, Томск, Воронеж, Орел, Пермь, Казань, Краснодар).
В течение двух дней обсуждались вопросы клинических проявлений, мультидисциплинарного наблюдения пациентов со спинальной мышечной атрофией и мышечной дистрофией Дюшенна. Значительный интерес аудитория проявила к особенностям молекулярной диагностики и выбора тактики лечения пациентов с нервно-мышечными заболеваниями.
Впервые в рамках подобного мероприятия в фокусе внимание оказалось редкое демилинизирующее заболевание — нейрооптикомиелит (оптикомиелит Девика), для которого не так давно была зарегистрирована патогенетическая терапия.
Участники отметили важность подобных встреч для обеспечения преемственности в оказании медицинской помощи детям с редкими диагнозами.