6 декабря в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова прошла Третья всероссийская конференция «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями». Участники научного мероприятия обсудили актуальные вопросы ведения биобанков биологических образцов пациентов, стандартизации методических подходов, использования образцов для решения научных и практических задач медицинской генетики.
В МГНЦ в 2017 году был зарегистрирован как отдельное подразделение центр коллективного пользования (ЦКП) «Биобанк». Затем в 2021 благодаря гранту Министерства науки и высшего образования Российской Федеарции в рамках Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019–2030 годы в МГНЦ появилась Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней. Сетевой ЦКП объединяет два отделения: московское и томское. Об этом в своем докладе рассказал заведующий лабораторией функционального анализа Отдела функциональной геномики МГНЦ, к.м.н. Петр Спарбер.
Пополнение биологической коллекции происходит постоянно, заявил Петр Спарбер. К примеру, с 2021 года и по конец 2024 года в биобанке собрано более 48 тысяч образцов крови и более 2,5 тысяч клеточных культур, включая 2258 культур фибробластов.
«Если говорить о клинической характеризации доноров СЦКП, то впервые в России создана коллекция из 143 3D изображений. Это данные на 1 ноября 2024 года. Также для всех клеточных культур собрана клиническая информация в терминах HPO, всего за 2024 год клиническая картина пациентов описана 3056 терминами HPO, из них 881 – уникальный. Вся информация доступна внешним пользователям», – отметил Петр Спарбер.
Также за время существования биобанка была налажена маршрутизация образцов в сетевой ЦКП.
О работе томского филиала рассказал руководитель лаборатории геномики орфанных болезней Научно-исследовательского института медицинской генетики Томского НИМЦ, к.м.н. Николай Скрябин. По его словам, для работы сетевого центра коллективного пользования, томские генетики собрали в единый каталог более 4 тысяч биообразцов, полученных от пациентов с наследственными моногенными заболеваниями, и провели генетическую характеристику 3,6 тысячи образцов НИИ медицинской генетики.
На конференции состоялись три научных сессии, во время которых ученые представили свои доклады.
В секции «Создание биоресурсных коллекций биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями» результаты деятельности Биобанка наследственной патологии Томского НИМЦ, подразделения сетевого ЦКП биоресурсной коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями представил руководитель лаборатории геномики орфанных болезней Научно-исследовательского института медицинской генетики Томского НИМЦ, к.м.н. Николай Скрябин.
В секции «Аннотация биоресурсных коллекций» с докладом«Генетическая характеристика образцов биоколлекции НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ» выступила Ирина Жалсанова.