Несколько лет назад было установлено, что генетику современных японцев сформировали три волны миграции на острова, относящиеся к периодам Дзёмон, Яёй и Кофун. Новое исследование той же научной группы подтвердило эти данные на выборке Биобанка Японии, включающей более 170 тысяч человек. Обнаружены вариации предковых компонент, характерные для различных регионов страны. Выяснилось также, что генетический вклад людей культуры Дзёмон коррелирует с повышенным индексом массы тела.
Изображение:
Люди культуры Дзёмон: череп и реконструкция внешности. Исторический музей префектуры Ниигата
Credit:
inazakira | Wikimedia.org | CC BY-SA 2.0
Археологические свидетельства говорят о том, что люди заселили Японские острова 38 тысяч лет назад. В более ранних исследованиях говорилось о двухкомпонентной модели происхождения японского населения — от предков из двух культурно-исторических периодов, Дзёмон и Яёй. Недавнее исследование древней ДНК предоставило убедительные доказательства происхождения современных японцев от трех генетических групп: Дзёмон, Яёй и выходцев из Восточной Азии, появившихся в период Кофун, а теперь та же научная группа его продолжила.
Дзёмон — культура охотников-собирателей-рыболовов; первые связанные с ней находки имеют возраст 16 500 лет. Культура Дзёмон известна гончарными изделиями: ее представители создали одни из древнейших керамических сосудов, что позволило варить пищу, размягчать жесткие ингредиенты и устранять горький вкус растений. Следующий период, Яёй (3–1,7 тысяч лет назад), ознаменовался приходом мигрировавших из материковой Северо-Восточной Азии земледельцев и началом выращивания риса. Сельскохозяйственная революция привела в период Кофун (250–538 г. н. э) к созданию японского государства и новой миграционной волне.
Изменчивость населения Японии по трем предковым компонентам пока недостаточно изучена, поэтому сотрудники японских научных центров и медицинского факультета Тринити-колледжа в Дублине провели новое исследование. Его целью было моделирование трехкомпонентной геномной структуры японской популяции. Результаты работы опубликованы в журнале Nature Communications.
Исследователи проанализировали 22 древних генома и более 170 тысяч современных геномов из первой когорты Биобанка Японии (BioBank Japan, BBJ), одной из крупнейших среди популяций неевропейского происхождения. В ней были представлены все регионы Японского архипелага: Хоккайдо, Тохоку, Канто-Косинэцу, Тюбу-Хокурику, Кинки (Кансай), Кюсю и Окинава. Анализ главных компонент (PCA) выявил кластеризацию генетических данных, соответствующую этим регионам; заметно обособлен от других был кластер, включающий индивидов с островов архипелага Рюкю, прежде всего с Окинавы. В целом современное население разделилось на пять кластеров: самый большой обозначили как Mainland (159 642 человек), также выделили кластеры с восточноазиатским (1019) и рюкюским (640) генетическими вкладами, кластеры Рюкю (9847) и Хоккайдо (139).
Затем набор данных современных японцев объединили с древними геномами и провели сравнение более 2 млн генетических вариантов. Трехкомпонентная модель, рассматривающая геномы современных индивидов как результат смешения людей культуры Дзёмон, переселенцев из Северо-Восточной Азии периода Яёй и переселенцев из Восточной Азии периода Кофун, в большинстве случаев обеспечивала лучшие соответствия, чем любая из двухкомпонентных моделей.
В полном наборе данных BBJ пропорции трех предковых компонентов оказались близкими к тем, что были обнаружены ранее (Дзёмон — 12,4%, Северо-Восточная Азия — 21,2%, Восточная Азия — 66,4%). Однако субпопуляции Хоккайдо и Рюкю демонстрируют сильную генетическую связь с людьми Дзёмон. а, например, в регионе Кинки (Кансай) вклад Дзёмон ниже из-за более частых контактов с континентальными народами. В итоге авторы делают вывод, что генетический вклад народа Дзёмон играет важнейшую роль в формировании геномных изменчивости японцев.
Затем исследователи поставили вопрос, влияет ли генетический вклад древнейшего населения островов на какие-либо фенотипические признаки? Для такого исследования использовали данные 163 243 человек из BBJ, у которых средняя доля компонента Дзёмон составляла 12.5 ± 6.3%. Авторы искали корреляции происхождения от народа Дзёмон с 80 комплексными признаками (3 антропометрических показателя, 55 биомаркеров, 2 поведенческие привычки, 2 репродуктивных показателя и 18 заболеваний). Ни одна из ассоциаций не достигла статистической значимости, за исключением индекса массы тела (ИМТ). Авторы отмечают, что на эту закономерность могли повлиять региональные различия, например, повышенный ИМТ у жителей Окинавы, даже после корректировки по географическим факторам. Но даже при анализе исключительно участников из кластера Mainland связь оставалась статистически значимой.
Затем авторы провели анализ генетических вариантов, ассоциированных с происхождением от Дзёмон, чтобы выявить их биологическую роль и оценить специфичность для японской популяции. Они обнаружили 132 независимых SNP, которые могут быть использованы в качестве генетических маркеров происхождения человека от народа Дзёмон. Особый интерес вызвал вариант rs13017060, характерный для японцев. Он расположен в интронной области гена NBAS и связан с повышенными ИМТ и массой тела в современных японских популяциях.
Наконец, авторы попытались обнаружить следы происхождения от народа Дзёмон в геномах людей восточноазиатского происхождения, проживающих вне Японии. Для этого использовали данные из Биобанка Великобритании. Интересно, что и в этой группе данных сохранилась ассоциация между генетическим вкладом Дзёмон и увеличением ИМТ.
«Подчеркивая важность учета происхождения от Дзёмон как фактора, влияющего на ИМТ, этот анализ, по сути, предоставляет подтверждение концепции для исследований, связывающих прошлое человечества с современными проблемами здравоохранения», — говорит руководитель исследования Сигэки Накагоме (Тринити-колледж в Дублине, Канадзавский университет).
Источники
Yamamoto K., et al. Genetic legacy of ancient hunter-gatherer Jomon in Japanese populations // Nature Communications. 15, 9780 (2024). DOI: 10.1038/s41467-024-54052-0
Цитата по пресс-релизу