Руководитель лаборатории молекулярной генетики Университетского колледжа Лондона, доктор Майкл Смит представил результаты исследования генетических основ синдрома Каллмана. Научная группа идентифицировала ключевые гены, ответственные за развитие заболевания.
Распространенность синдрома Каллмана составляет 1:30000 среди мужского населения и 1:125000 среди женского населения. По данным Всемирной организации здравоохранения, данное заболевание характеризуется комбинацией гипогонадотропного гипогонадизма и аносмии.
Исследовательская группа провела серию экспериментов на эмбрионах лабораторных мышей с применением методов генетического секвенирования (genetic sequencing) и РНК-интерференции (RNA interference). В ходе работы были идентифицированы гены PLXNA1 и PLXNA3, мутации в которых приводят к нарушению синтеза гонадолиберина. При инактивации данных генов у лабораторных животных наблюдались характерные признаки синдрома.
«Идентификация генов PLXNA1 и PLXNA3 открывает новые возможности для ранней диагностики синдрома Каллмана. Своевременное выявление мутаций позволит начать заместительную гормональную терапию на доклинической стадии заболевания», — подчеркивает доктор Смит.
Результаты исследования, опубликованные в журнале Nature Genetics, создают основу для разработки методов генетического скрининга новорожденных. Исследовательская группа планирует провести клинические испытания диагностической панели для выявления мутаций в генах PLXNA1 и PLXNA3.