Благотворительный фонд «Правмир» завершил серию вебинаров, которые стали продолжением прошедшей в апреле конференции «Нейрогенетика: от теории к помощи», реализованной при поддержке Фонда президентских грантов. Этот проект преследует в конечном итоге гуманистические цели: ведь ранняя постановка диагноза на основе результатов генетических исследований способствует увеличению продолжительности и повышению качества жизни детей и взрослых с неврологическими заболеваниями.
Современная медицина располагает колоссальными возможностями диагностики и лечения. Но иногда медицинские специалисты, сталкиваясь с тем или иным заболеванием, не сразу могут определить его причину. Во отдельных случаях болезнь имеет генетическую природу, выявить которую невозможно без специальных исследований, однако врачи, особенно в регионах, редко назначают их или же вовсе не информированы о такой возможности.
Сотрудники благотворительного фонда «Правмир» не понаслышке знакомы с этой проблемой и не раз наблюдали эффект генетических исследований. С 2016 года при содействии фонда генетические анализы для установления диагноза были проведены более 1200 людям! Благодаря таким исследованиям многие подопечные фонда наконец-то, после многочисленных обращений к разным специалистам, получили точный диагноз и узнали, чего ожидать от болезни в будущем, какие превентивные меры можно предпринять, чтобы снизить негативные последствия ее развития, а то и вовсе нивелировать их.
«Наш фонд предоставляет дополнительные возможности для обследования, благодаря чему граждане России (и не только) могут своевременно получать лечение, которое для них является оптимальным», – говорит генеральный директор фонда «Правмир» Татьяна Апатова.
Однако, помимо адресной помощи с оплатой генетических анализов, БФ «Правмир» поставил перед собой амбициозную системную задачу – повысить осведомленность врачей-неврологов и неврологов-эпилептологов из региональных медицинских учреждений о возможности назначать генетические анализы при неврологических заболеваниях у детей и взрослых.
Поэтому в апреле 2024 года, при поддержке Фонда Президентских грантов, БФ «Правмир» провел в Москве Всероссийскую конференцию «Нейрогенетика: от теории к помощи», в которой участвовало 149 человек (а также 269 в режиме онлайн) со всей России – от Калининграда до Благовещенска, а также двух стран ближнего зарубежья. Партнерами мероприятия стали ведущие профильные медучреждения России, такие как Медико-генетический научный центр (МГНЦ) им. академика Н.П. Бочкова, Центр генетики и репродуктивной медицины Genetico, Клиника детской неврологии и эпилептологии EpiJay, генетическая лаборатория «Геноаналитика», неврологическая клиника Epilepsy Center, генетическая лаборатория FirstGenetics многие другие.
По мнению заместителя генерального директора Фонда Президентских грантов Иннокентия Дементьева, помимо решения текущих задач, этот проект ориентирован на будущее. «Собрать на одной площадке такое количество профессионалов в области генетики и неврологии, познакомить их друг с другом, создать условия для обмена опытом – вот так рождаются новые прорывные идеи. Именно поэтому инициатива благотворительного фонда «Правмир» получила поддержку Фонда Президентских грантов», – отмечает он.
В ходе конференции и семинаров были рассмотрены нестандартные кейсы врачей, которые столкнулись с генетической причиной заболевания, а также тонкости применения генетической диагностики в педиатрической практике. Были разобраны сложные клинические случаи, традиционные и современные методы генетической диагностики, вопросы интерпретации данных. В продолжение конференции участники выбрали темы, которые легли в основу шести вебинаров: «NGS-диагностика в неврологии», «Аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные мозжечковые атаксии», «Роль генетики в диагностике и лечении эпилепсий», «Основы клинической и молекулярно-генетической диагностики наследственных миопатий».
Спикерами выступили известные российские специалисты: к.м.н. доцент кафедры генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова Айсылу Фанзировна Муртазина; к.м.н., невролог-эпилептолог, Президент Уральской Ассоциации Эпилептологов, заведующая лабораторией клинико-поведенческих исследований человека Уральского федерального университета Татьяна Рафаиловна Томенко; к.м.н. ассистент кафедры неврологии и нейрогериатрии Факультета повышения квалификации и профессиональной переподготовки врачей ФГБОУ ВО Новосибирского государственного медицинского университета Минздрава РФ Лейла Эхтибаровна Абрамовских; член Российского общества медицинских генетиков, член Российской Ассоциации Репродукции Человека Денис Сергеевич Субботин.
«Благодаря генетическим исследованиям у нас есть возможность открывать как новые заболевания, так и новые механизмы их лечения, – считает, д.м.н., профессор, академик РАН Сергей Иванович Куцев. – Эта область очень динамично развивается, поэтому подобные мероприятия следует проводить ежегодно».
Благотворительный фонд «Правмир» намерен и в будущем уделять большое внимание направлению генетики в своей работе и помогать как пациентам, нуждающимся в глубокой профильной диагностике, так и медицинским специалистам, заинтересованным в повышении квалификации и получении новых знаний.