В Пензе прошла образовательная конференция, посвященная проблемам орфанных заболеваний

В четверг, 31 октября, на базе Пензенского областного клинического центра специализированных видов медицинской помощи при участии благотворительного фонда «Дети-бабочки» прошла научно-практическая конференция с практическим мастер-классом «Инновационные методы диагностики, лечения и сопровождения пациентов с орфанными заболеваниями кожи для генной терапии». 
Конференция состоялась в рамках совместного проекта фонда «Дети-бабочки» с созданным Президентом России Фондом поддержки детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра», обеспечивающим несовершеннолетних пациентов Фонда с дистрофической формой буллёзного эпидермолиза необходимыми им высокотехнологичными дорогостоящими медизделиями и лекарственными средствами.
«Врожденный буллезный эпидермолиз - редкое генетически детерминированное заболевание, - говорит президент всероссийского Общества детских дерматозов Николай Мурашкин. - Основным клиническим проявлением этой орфанной патологии служит легкая травмируемость кожи и слизистых с возникновением при трении, прикосновении или даже спонтанно эрозий и различного размера пузырей».
Особое внимание на Конференции было уделено новым методам генной терапии в лечении орфанных заболеваний кожи.
«Иногда клинические проявления генных дерматозов ограничиваются не только кожным покровом, но и сопровождаются патологиями со стороны других органов и систем организма человека. Классификация генных дерматозов довольно обширная», - подчеркнула младший научный сотрудник лаборатории патологии кожи у детей Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей Минздрава России, эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки» Ольга Орлова.
Так же, подробно обсуждались вопросы новых возможностей применения телемедицины, как основы сопровождения пациентов с привлечением региональных и федеральных экспертов.
«Сложно переоценить актуальность и значимость Конференции. В настоящее время темы инновационных методов диагностики, лечения и сопровождения пациентов с орфанными заболеваниями кожи являются приоритетными в дерматологии, - подчеркнул главный внештатный специалист по дерматовенерологии и косметологии Министерства здравоохранения Пензенской области Сергей Рыбалкин. - Отдельно отмечу значимость проведения конференции именно в Пензенской области – этот факт подтверждает, что наши профессиональные возможности и подготовка специалистов находятся на очень высоком уровне»!
Конференция завершилась мастер-классом от специалистов благотворительного фонда «Дети-бабочки», на котором эксперты поделились практическими навыками в перевязке пациентов с тяжёлыми генными дерматозами.