«Редкие заболевания занимают особое место в современной медицине, представляя уникальные вызовы для диагностики и лечения, - отметила первый заместитель министра здравоохранения Пензенской области Марина Воробьева. - Часто они скрываются за симптомами более распространенных болезней, что усложняет постановку точного диагноза и приводит к значительным задержкам в лечении. Важность своевременного выявления редких заболеваний невозможно переоценить, поскольку в ряде случаев ранняя диагностика позволяет замедлить прогрессирование болезни, улучшить качество жизни пациента, а иногда и полностью остановить развитие патологии».
Конференция был направлена на расширение знаний врачей о редких заболеваниях и повышение профессиональных компетенций специалистов первичного звена. В ходе мероприятия ведущие эксперты Москвы совместно со специалистами Пензенской области обсудили вопросы оказания паллиативной помощи детям с орфанными заболеваниями, обсуждались современные возможности молекулярно-генетической диагностики рахитоподобных заболевний. Так же были затронуты вопросы диагностики и машрутизации пациентов с ахондроплазией.
Участники конференции смогли обменяться опытом и обсудить практические аспекты внедрения расширенного неонатального скрининга, который играет ключевую роль в раннем выявлении орфанных заболеваний.
Важным элементом программы стал разбор клинических примеров, демонстрирующий сложности диагностики и лечения орфанных заболеваний, а также возможные осложнения, возникающие при их прогрессировании. Особое внимание было уделено новым подходам к реабилитации и психологическому сопровождению пациентов с редкой патологией.