Главной темой встречи стала профилактика и диагностика редких (орфанных) заболеваний на территории РФ.
Депутат Государственной Думы РФ, заместитель председателя Комитета по охране здоровья Татьяна Соломатина посетила Томский НИМЦ с рабочим визитом во вторник, 8 октября. В ходе встречи с директором Томского НИМЦ, членом Общественной палаты Томской области, академиком РАН Вадимом Степановым обсуждались меры профилактики и вопросы диагностики редких заболеваний на территории нашей страны.
- Раннее выявление редких патологий крайне важно, ведь в случае подтверждения диагноза специалисты могут раньше начать лечение, чтобы дать ребенку шанс на здоровую жизнь в будущем, - подчеркнул Вадим Степанов. Он отметил, что с 2023 года в Томской области, как и во всей стране, проводится расширенный скрининг новорожденных: в первые дни жизни младенцев тестируют на 36 редких наследственных заболеваний, и Томский НИМЦ стал одним из десяти федеральных центров, проводящих такое обследование.
Вадим Степанов уточнил, что за год специалистами Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ проводится более 100 тыс. исследований, направленных на выявление редких наследственных патологий у новорожденных. «За нами закреплены десять регионов: это Республики Алтай, Саха (Якутия), Тыва, Хакасия, Алтайский и Красноярский край, а также Кемеровская, Новосибирская, Омская и Томская области», - сказал Вадим Степанов.
Также в ходе рабочей встречи стороны обсудили проведение в Томске межрегиональной экспертной сессии «РЕДКАЯ ГЕОГРАФИЯ РФ», направленной на анализ доступности медицинской помощи орфанным пациентам и формирование нормативно-правового контура для маршрутизации таких больных.
Проведение экспертной сессии планируется в ноябре 2024 г. на базе Томского НИМЦ.
Серия экспертных сессий проводится Комитетом Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям; Председатель Экспертного совета Комитета – академик РАН Александр Румянцев.