Для чего нужны ДНК-тесты и что с их помощью можно узнать?

Анализ ДНК — особый метод изучения генетических последовательностей, который позволяет выявить изменения и особенности в генах и хромосомах конкретного человека. Рассказываем, что обнаруживают ДНК-исследования и кому они могут быть необходимы

Генетика — молодая наука. Первые открытия в этой области относятся ко второй половине XIX века, когда биолог-генетик Грегор Мендельпровел опыт с кустами гороха, разъясняющий, как именно наследственные черты передаются от особей-"родителей" к особи-"потомку". Следующим важным шагом в исследовании ДНК стало обнаружение в 1944 году того, что гены, отвечающие за наследственность,хранятся в молекулах ДНК. А в 1953-м биологи Фрэнсис Крик и Джеймс Уотсонраскрыли структурную модель ДНК, двойную спираль.

Вышеперечисленные открытия позволили создать метод, с помощью которого из крови или другого генетического материала человека можно выявить свойственную ему уникальную генетическую последовательность. 

Процедуру назвали анализом ДНК: она появилась в 80-х годах ХХ века, а ее созданиеприписывают английскому генетику Алеку Джеффрису. Именно он в 1984 году разработал технику ДНК-дактилоскопии — метод, который позволяет определить личность человека по его биологическому материалу, волосу, зубу, крови, слюне и т.д. Сегодня данный ДНК-тест активно применяется в криминалистике, а также при решении вопросов отцовства и иммиграционных спорах. 

Постепенно технологии анализа ДНК совершенствовались, становясь все более доступными: сегодня исследования ДНК можно проводить не только в лаборатории, но и дома. Причем специальных знаний для этого не нужно. Да и спектр информации, которую можно из них получить, расширился. 

Виды анализов ДНК

Несмотря на то что ДНК исследование по методу Джеффриса произвело настоящую революцию, оно оставалось несовершенным:занимало много времени и требовало не менее 10–15 нанограмм ДНК в биоматериале. Однако прогресс не стоял на месте, и скоро появилось множество альтернативных тестов, проведение которых было проще и лучше отвечало некоторым задачам. 

• ПЦР-тесты.В 1985 году американский биохимик Кэри Маллис (Kary Mullis)открыл технологию полимеразной цепной реакции (ПЦР). Этот метод позволял значительно увеличивать концентрацию ДНК в биоматериале, например крови, для анализа. Разработка упростила процесс тестирования: сегодня метод ПЦР активноприменяют в биологии и медицине, например при установлении отцовства, выделении новых генов и диагностике заболеваний. Так, во время пандемии COVID-19 именно с помощью полимеразной цепной реакции врачи находили следы патогенов в биоматериале пациентов.
• SNP-тесты.Этот метод анализа ДНК появился в начале 2000-х. С его помощью ученые могли наблюдать изменения в цепочке генов на элементарном, нуклеотидном, уровне. SNP-тесты проводятся для выявления генных мутаций, а также предрасположенности к генетическим заболеваниям. 
• Секвенирование. Такой метод изучения генетического материала человека основан на определении порядка элементарных единиц мономеров (в случае ДНК это нуклеотиды) в полимере (чем и является ДНК). Секвенирование позволилополностью расшифроватьгеном человека: теперь у ученых есть полное представление о генетических вариациях нашего вида, что значительно расширяет возможности генетики и медицины. 
• Домашние ДНК-тесты.Сегодня анализ ДНК можно провести не только в лаборатории, но и дома. Вследствие развития генетических технологий цена одного анализа значительно снизилась (в 2000-х подобная услугастоила около $1 тыс., а сегодня —меньше сотни), что позволило людям поставить их проведение на поток и сделать доступными для всех.

Применение анализа ДНК в медицине 

Сегодня анализ ДНК превратился в популярную медицинскую процедуру. С помощью частиц ДНК в крови, слюны, волосков или состриженных ногтей врач может выяснить важные подробности о состоянии здоровья и генетических предрасположенностях пациента. Вот примеры использования результатов анализа ДНК в медицине.

• Обнаружение патологий у будущего ребенка.В ходе беременности будущие мамы проходят так называемые перинатальные скрининги. Они проводятся три раза за беременность: по одной проверке в триместр. Исходя из их результатов, можно быстро обнаружитьпредрасположенность к ряду генетических болезней (синдром Дауна и синдром Эдвардса). Такого рода проверки могут проводиться либо с помощью крови матери (наиболее безопасный вариант), либо с помощью забора образца околоплодных вод или ткани плаценты.
• Определение подходящих эмбрионов для ЭКО.Преимплантационное тестирование — не обязательный, но важный шаг при лечении бесплодия с помощью ЭКО. До подсадки врач может рекомендовать семьям в группе риска проверить эмбрионы на наличие генетических отклонений. Это увеличивает шансы наступления беременности до 70%.
• Проверка генетической совместимости партнеров.Анализ ДНК родителей может показать, с какой вероятностью у пары родится ребенок с генетическими заболеваниями. Партнеры проходят тест, который определяет, являются ли они носителями аутосомно-рецессивных расстройств (недугов, которые проявляются только в том случае, если ребенок унаследовал "дефектный" ген от обоих родителей). В случае обнаружения опасного гена и у мамы, и у папы шанс того, что ребенок родится нездоровым,увеличивается до 25%, в результате чего врач может рекомендовать ЭКО.
• Определение вероятности развития заболеваний.Генетические тесты — действенный способ обнаружения предрасположенности к развитию некоторых смертельно опасных недугов. Так, анализ ДНК можетпоказать, есть ли у пациента варианты генов BRCA1 и BRCA2, которые увеличивают риск развития рака молочной железы у женщин. 

Что еще можно узнать с помощью ДНК-тестов? 

Зачастую люди, которые сдают генетический материал для анализа не по медицинским показаниям, хотят узнать больше о своем происхождении или составить персонифицированный рацион питания. Подобную рекламу можно встретить у многих компаний, который занимаются расшифровкой ДНК: якобы их тесты способны показать, на сколько процентов человек китаец и откуда ему лучше получать дневную норму белка — из мяса или из рыбы. Действительно ли генетические тесты это показывают? 

В случае с принадлежностью к этнической группе это теоретически возможно. ДНК-анализ показывает, сколько в вас типично европейских или азиатских генов: компаниивыявляютхарактерные для жителей того или иного региона ДНК-"паттерны", после чего сравнивают с ними генетический материал клиента. 

То же можно сказать о так называемых ДНК-диетах. За последние годы было обнаружено достаточно генов, которые влияют на реакцию организма на те или иные продукты питания. Существует отдельная наука, которая занимается анализом того, как связаны ДНК и питание, — нутригенетика. Кроме того, ДНК-анализ показывает, есть ли у человека наследственная предрасположенность к набору веса.

Однако, несмотря на кажущуюся эффективность, подобные тесты нельзя назвать полезными. В случае с анализом генов для определения этнической принадлежности неточности могут возникнуть из-за того, что единой базы данных для сравнения образцов ДНК клиентов не существует. В результате разные компании приходят к разным заключениям относительно национальности клиента.

Если говорить о ДНК-диетах, специалисты сходятся во мнении, что составлять рацион, ориентируясь исключительно на анализ генов, не лучшая стратегия, так как пищевые предпочтения человека формируются под влиянием множества факторов: возраста, пола, уровня достатка и т.д. Лучше не проходить дорогостоящий тест, а придерживаться общих рекомендаций здорового питания.

Мария Богрянова