Нейрофиброматоз 1 типа, ранее известный как болезнь Реклингхаузена – один из наиболее распространенных генетических синдромов: он встречается с частотой 1 на 3 тысячи человек, независимо от пола или расы. ГорОбзор.ру узнал, что это такое, какие у болезни симптомы и последствия, которые точно не стоит игнорировать. Рассказал об этом главный внештатный специалист детский онколог Министерства здравоохранения Республики Башкортостан, заведующий Республиканским центром детской онкологии и гематологии Рустам Байрамгулов.
Половина пациентов с этим диагнозом наследуют мутацию гена NF1 от любого из родителей, в то время как другая половина случаев возникает de novo (случайная мутация). Вне зависимости от причины возникновения болезнь требует пристального внимания врачей и постоянного контроля.
«Главной особенностью заболевания является то, что у пациентов с нейрофиброматозом 1 типа намного выше риск появления опухолей, чем у других людей. Пожизненный риск развития рака у них оценивается в 59,6% по сравнению с 30,8% в общей популяции. Ожидаемая продолжительность жизни пациентов с нейрофиброматозом 1 типа обычно снижается на 8-15 лет, главным образом из-за злокачественных новообразований. Но помимо опухолевых проявлений нейрофиброматоза 1 типа существует масса других сопутствующих состояний: сердечно-сосудистые, ортопедические, психологические, когнитивные, косметические проблемы и т.д», – предостерег врач.
Рустам Байрамгулов рассказал о специальной классификационной системе, которая определяет критерии диагностики нейрофиброматоза 1 типа. Один из основных критериев – шесть и более пятен цвета «кофе с молоком» на коже. Они встречаются почти у 99% пациентов, причем у многих появляются с рождения. Другое частое проявление – кожные и подкожные нейрофибромы – узловые образования на коже и в подкожной жировой клетчатке, видные невооруженным глазом. Они встречаются у пациентов в 99% случаев.
В 30-50% случаев встречаются плексиформные нейрофибромы. Они могут доставлять пациенту дискомфорт, так как, во-первых, способны провоцировать дефигурацию тела и серьезные косметические дефекты, а во-вторых, иногда сопровождаются болями и нарушениями функций в тех зонах, в которых они локализуются. Некоторые нейрофибромы могут иметь внутреннюю локализацию, например в брюшной полости, внутри грудной клетки, черепной коробки и т.д.
Иногда можно обнаружить и гиперпигментацию, похожую на веснушки, но в нетипичных для них местах: в подмышках и в паховой области, то есть в локациях, которые обычно закрыты от солнца одеждой.
Еще одним довольно частым проявлением нейрофиброматоза 1 типа являются глиомы (опухоли) зрительных путей. Они могут привести к деформации глазного яблока, снижению остроты зрения и даже полной слепоте. Распространены и узелки Лиша – пигментные пятнышки на радужке глаза, которые можно выявить с 3 лет.
Могут возникать и проблемы ортопедического характера, например, сколиоз, деформация осанки и даже лица.
«Качество жизни при этом заболевании, конечно, страдает. Причем проблемы могут быть различного характера. В их числе – косметические и, как следствие, психологические нарушения. Встречаются ортопедические дефекты – сколиоз и дисплазия большой берцовой кости, которые способны препятствовать ходьбе, когнитивные нарушения – в 30-60% случаев у детей с этим диагнозом наблюдаются трудности в учебе. Иногда в связи с образованием нейрофиброматозных узелков в головном мозге развивается эпилепсия. Главную проблему представляют опухоли, которые развиваются при нейрофиброматозе 1 типа – в том числе злокачественные. Они могут значительно сокращать продолжительность жизни таких пациентов», – говорит врач.
По словам медика, добиться полного излечения пока невозможно. Ранее единственным методом лечения плексиформных нейрофибром было оперативное вмешательство, однако полное хирургическое удаление опухолей было возможно лишь в 15% случаев. Прорыв в лечении произошел в 2021 году с появлением лекарственного препарата, который тормозит рост опухолей. В настоящее время это лекарство не включено в программу государственных гарантий, однако обеспечение им происходит за счет благотворительного фонда «Круг добра».
«Собираются документы, проводится молекулярное генетическое исследование, данные отправляются в фонд. Если имеются показания и вопрос решается положительно, дети с 3 до 18 лет получают препарат бесплатно. К сожалению, для взрослых такой возможности пока нет. Выживаемость без прогрессирования опухоли при терапии составляет 84% в сравнении с 15% у пациентов, не получающих лечение. Это значит, что без применения препарата опухоль будет расти дальше у 85% детей, а с ним – только у 16%», – пояснил Рустам Байрамгулов.
Врач обеспокоен тем, что многие недооценивают эту проблему. В их числе – и сами пациенты!
«Многие рассуждают так: у моих родственников были заметны какие-то пятна или косметические дефекты, но на качество жизни они серьезно не влияли, поэтому повода для беспокойства нет. Однако важно знать, что если средняя вероятность развития рака для населения увеличивается с возрастом до 31%, то у пациентов с НФ1 риск развития рака в течение жизни растет до 60%. В 2 раза больше! Именно из-за развивающихся злокачественных образований продолжительность жизни этих людей ниже на 8-15 лет. Поэтому, если в семье есть дети с пятнами цвета «кофе с молоком», веснушками в подмышках, паху, какими-то узелками на коже и под кожей, тем более с опухолями, необходимо обязательно направлять их к специалисту», – предупреждает врач.
Что же делать и куда идти, если обнаружились тревожны признаки? В январе этого года открылся Республиканский центр детской онкологии и гематологии на базе РДКБ, куда поступают пациенты с онкологическими заболеваниями, в том числе и с редкими генетическими синдромами, главным образом – с нейрофиброматозом 1 типа.
«Если есть показания, мы госпитализируем пациентов для проведения комплексного обследования, постановки диагноза и выбора оптимальной стратегии лечения. В связи с разнородностью симптомов и осложнений, проблема нейрофиброматоза 1 типа – мультидисциплинарная. В лечении участвуют различные специалисты: онкологи, неврологи, кардиологи, ортопеды, психологи. Все наши высококвалифицированные врачи проходили обучение как в федеральных центрах, так и за рубежом. За этой помощью в Центр детской онкологии и гематологии приезжают не только из нашей республики, но и из других регионов – она очень востребована», – рассказал Рустам Байрамгулов.
,