Сенатор отметила значительные достижения в этой сфере, роль диспансеризации в выявлении редких заболеваний.
Член Комитета СФ по социальной политике, представитель от исполнительного органа государственной власти Белгородской области Жанна Чефрановавыступила на круглом столе, посвященном мерам совершенствования системы оказания медицинской̆ помощи и улучшению лекарственной доступности для пациентов с редкими заболеваниями.
По мнению Жанны Чефрановой, можно уверенно говорить о значительных достижениях в этой сфере – от создания орфанного законодательства, включения в Программу высокозатратных нозологий дорогостоящих редких заболеваний до создания президентского фонда «Круг добра». «Сегодня необходимо продолжать последовательную работу в направлении развития существующих программ и перечней. От этого зависит жизнь и здоровье огромного количества пациентов».
Сенатор почеркнула, что одним из эффективных инструментов выявления редких заболеваний сегодня является диспансеризация. «У проводимой в нашей стране диспансеризации есть потенциал для выявления редких заболеваний, и необходимо полностью использовать его. Пациентоориентированное здравоохранение – основной тренд развития российской системы».
Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев в своем выступлении затронул тему неонатального скрининга. «В настоящее время охват неонатальным скринингом составляет 95 процентов. Наличие президентского фонда «Круг добра» позволило включить в скрининг 36 заболеваний, но на этом не стоит останавливаться. Надо включать другие заболевания, для которых ранняя терапия показывает хороший результат».
Организатор круглого стола — Центр экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями «Дом редких», модератором обсуждения выступила председатель правления АНО «Дом Редких» Анастасия Татарникова.
В мероприятии приняли участие первый заместитель председателя Комитета Государственной Думы по охране здоровья Леонид Огуль, представители экспертного, профессионального и пациентского сообществ.