Генетики МОНИКИ выявили наследственное заболевание у матери, благодаря диагнозу ребенка

В медико-генетический центр МОНИКИ обратилась семья с ребенком, у которого ранее при осмотре в поликлинике врач заподозрил нейрофиброматоз. Это наследственное генетическое заболевание, характеризующееся образованием опухолей в коже, мягких тканях, нервной системе и внутренних органах. Часто эти новообразования доброкачественные, тем не менее, из-за своего размера и расположения они могут нарушать работу других органов. В раннем возрасте заболевание внешне проявляется только наличием пятен цвета кофе с молоком.

Так как у ребенка было подозрение на наследственное генетическое заболевание, специалисты также проводили клиническую диагностику у родителей. В ходе беседы с матерью пациента и осмотра выяснилось, что у нее есть образование в области виска, которое появилось в возрасте 10 лет и с возрастом увеличивалось. О наличии у нее заболевания женщина не подозревала.

«Мы направили маму с ребенком на генетическую диагностику. Так как у ребенка кроме пятен нет никаких проявлений заболевания - что характерно для заболевания в его возрасте - он будет находиться на наблюдении по месту жительства. Терапия ему пока не показана. Женщине рекомендован план обследования для назначения медикаментозной терапии, а также понимания, является ли образование операбельным. Терапия - симптоматическая. Она может замедлять рост нейрофибромы, направлена на стабилизацию и замедление процесса. Работу гена остановить невозможно, но можно повлиять на течение заболевания», - сказала заведующая консультативным отделением медико-генетического центра МОНИКИ Юлия Коталевская.

В дальнейшем мама и ребенок продолжат находиться под наблюдением специалистов. Пациентам с таким диагнозом рекомендовано наблюдаться у врача в течение всей жизни.