Этот вопрос стоял на повестке дня сателлитного симпозиума «Этнические аспекты патогенеза и лечения злокачественных опухолей», прошедшего в рамках российской научно-практической конференции «Фундаментальная и клиническая онкология: достижения и перспективы развития», посвященной 45-летию НИИ онкологии Томского НИМЦ.
Этнические аспекты развития злокачественных новообразований обсудили известные российские специалисты, в числе докладчиков член-корр. РАН Евгений Имянитов (г. Санкт-Петербург), д-р мед. наук Людмила Любченко (г. Москва), д-р биол. наук Эльза Хуснутдинова (г. Уфа), член-корр. РАН Надежда Чердынцева.
Член-корр. РАН Евгений Имянитов и член-корр. РАН Надежда Чердынцева
Д-р мед. наук Людмила Любченко
Результаты многолетних исследований ученых НИИ онкологии Томского НИМЦ на территории Сибири и Дальнего Востока, где проживают различные этносы, подтвердили этноспецифичность генетических нарушений, лежащих в основе «наследственных» раковых синдромов. Томские онкологи обнаружили повторяющиеся мутации у пациентов с диагнозом «рак молочной железы», разные у пяти этнических групп коренного населения, и отличающиеся от мутаций у славян.
- Почти 30% пациентов, у которых в семье были случаи заболевания раком молочной железы, а также раком яичников, щитовидной железы, предстательной железы, раком желудка - имеют мутации генов BRCA1 и BRCA2. Нам удалось выяснить, что эти мутации практически не определяются у пациентов бурятского, хакасского, якутского, тувинского этносов, - рассказала зав. лабораторией молекулярной онкологии и иммунологии НИИ онкологии Томского НИМЦ, профессор, член-корр. РАН Надежда Чердынцева.
Исследователи находятся в начале большого пути, итогом которого должна стать разработка специфических «этнических» панелей и трансляция этого подхода в клиническую практику. «В настоящее время представителей этнических групп тестируют на наличие «славянских» мутаций, которых у них нет. Настала необходимость пересмотра имеющихся в РФ рекомендаций по тестированию наследственных мутаций и создать специальную панель генетических маркеров для выявление этноспецифических мутаций у таких пациентов; разработать подходы и технологии, позволяющие идентифицировать патогенные мутации, свойственные каждому этносу», - подчеркнула Надежда Чердынцева. В настоящее время накоплен фактический материал не только в Сибири, но и в других популяциях России, где проживает большое число этнических групп.
Известно, что наличие у человека определенной генетической мутации до 90% повышает вероятность развития злокачественной опухоли. В арсенале химиотерапевтов есть препараты, эффективные для таких пациентов.
Что делать человеку, если у него обнаружили мутацию, «ответственную» за развитие наследственного рака?
Один из подходов - провести профилактическую операцию: убрать орган, в котором может возникнуть опухоль. Этот пример известен как «операция Анджелины Джоли».
Диспансерное наблюдение дает шанс на раннее выявление злокачественного процесса, а значит, более успешное лечение.
Уделить внимание вопросам планирования семьи: зная о наличии мутации, в случае планирования беременности нужно пройти генетическое консультирование и спланировать свой образ жизни.
Для справки.
Во всем мире рак молочной железы занимает первое место среди всех онкологических заболеваний у женщин.
Наследственный рак молочной железы составляет до 15% среди всех случаев такого вида рака, наследственный рак яичников – до 20%.
В НИИ онкологии Томского НИМЦ исследования этнических аспектов развития рака, долгие годы ведутся под руководством академика РАН Евгения Чойнзонова; большую роль в развитии этого направления сыграла д-р мед. наук, Заслуженный деятель науки РФ Любовь Писарева.
Изучение этнических аспектов патогенеза и лечения злокачественных опухолей поддержано главным онкологом России, академиком РАН Андреем Каприным. Совет РАН по эволюционной медицине и медицинскому наследию под его руководством одобрил это направление исследований и обозначил необходимость продолжить работу по внедрению в клиническую практику специфических «этнических» панелей для тестирования патогенных мутаций.
- Подробный фотоотчет здесь