Журнал Brain (импакт-фактор — 8.697) специализируется на знаковых исследованиях в области клинической неврологии и трансляционной нейробиологии. Издание опубликовало статью, написанную с участием научного сотрудника отдела психоневрологии и эпилептологии Института Вельтищева Артема Алексеевича Шаркова. Авторы провели подробный функциональный анализ корреляций генотип-фенотип у 392 человек с патогенными вариантами SCN8A (мутации гена связаны с возникновением разных типов эпилепсии). Также авторы проследили корреляции генотипа и электрофизиологических особенностей фенотипа пациентов. Полученная информация поможет усовершенствовать процесс диагностики эпилепсии, даст возможность лучше прогнозировать течение заболевания и назначать наиболее эффективную терапию.
Current Issues in Molecular Biology (импакт-фактор — 2.99) — журнал, публикующий обзорные статьи и мини-обзоры по всем областям молекулярной биологии и молекулярной микробиологии. На страницах издания появилась статья, написанная при участии ведущего научного сотрудника, кандидата медицинских наук Марины Юрьевны Дорофеевой. Исследование посвящено особенностям фокальной кортикальной дисплазии при туберозном склерозе. У пациентов с комплексом туберозного склероза наблюдаются когнитивные, поведенческие и психические нарушения, которые связаны с наличием участков фокальных корковых дисплазий (или туберов). В обзоре освещены вопросы молекулярной генетики и генотип-фенотипических корреляций, рассмотрены гистопатологические (происходящие в тканях) особенности и механизм возникновения корковых туберов. Полученные данные помогли выявить связь этих образований с развитием неврологических проявлений, а также предложить новые варианты лечения пациентов с туберозным склерозом.
International Journal of Neonatal Screening (импакт-фактор — 2.856) — официальный журнал Международного общества неонатального скрининга (ISNS), который освещает вопросы естественного течения целевых заболеваний для скрининга новорожденных, а также рассказывает о методах скрининга. Издание представило результаты пилотной программы скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию 5q. Участие в подготовке статьи принял ведущий научный сотрудник, кандидат медицинских наук Дмитрий Владимирович Влодавец. Первая пилотная программа скрининга новорожденных на СМА 5q была запущена в России в 2019 году в 3 роддомах Москвы. За это время тестирование прошли 23 405 новорожденных, матери которых подписали информированное согласие на проведение неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию. У троих детей была выявлена гомозиготная делеция 7 экзона в гене SMN1. Все трое детей получили доступную патогенетическую терапию от СМА 5q на предсимптоматической стадии заболевания. Они живы и радуют родителей и врачей своими двигательными достижениями.