Одним из приоритетных направлений развития научной деятельности Тихоокеанского Медицинского являются персонализированные генетические исследования. Программа развития университета в рамках программы стратегического академического лидерства «Приоритет-2030» предусматривает создание медико-генетической консультации, формирование дальневосточной научной школы генетиков и проведение ряда значимых клинических исследований по изучению «генетического ландшафта» макрорегиона.
Выбор такого направления исследовательской деятельности обусловлен растущей актуальностью вопроса генетического скрининга. По словам главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России Сергея Куцева, наследственные патологии выявляются у 5 % новорожденных в год. Именно поэтому одной из первоочередных задач, которые стоят перед медицинской генетикой является ранняя и высокоэффективная диагностика этой группы заболеваний.
Первые исследования в этом направлении Тихоокеанский Медицинский провёл в 2023 году в партнерстве с ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» (НМИЦ им. Кулакова) Минздрава России и его общероссийского проекта ЭКЗАМЕН.
Проект посвящён генетическому скринингу новорожденных Сахалинской области. Для этого специалисты Тихоокеанского Медицинского и врачи Южно-Сахалинска с согласия родителей собирали пуповинную кровь новорождённых, которая затем исследовалась с помощью технологии NGS («секвенирование нового поколения»), позволяющей исследовать первичную структуру генетического материала ребёнка. За период с июля по ноябрь 2023 года исследование прошли около 100 новорожденных. При поддержке «Сахалинской областной больницы» и «Областного перинатального центра» все пациенты, получившие в результате исследования заключение о наличии наследственного заболевания, были проконсультированы специалистами соответствующего профиля. Кроме того, при выявлении каких-либо генных нарушений исследовались и родители маленьких пациентов.
– Помимо практической пользы для маленьких пациентов, проводимые исследование позволяют накопить большой массив данных о генетическом здоровье жителей Дальнего Востока и создать своего рода «популяционный ландшафт» генов, что, безусловно, может благотворно повлиять на раннюю профилактику и лечение заболеваний, – рассказывает Сергей Васильевич Кныш, руководитель дирекции программы развития университета по направлению трансформации научной деятельности.
Для врачей и учёных опыт работы в сфере генетических исследований стал большим шагом в повышении собственной квалификации. При поддержке НМИЦ им. Кулакова – ведущего российского научного центра в этом направлении – специалистам удалось на практике изучить самые современные методы исследования генетического материала, их трактовку и практическое значение в клинике заболеваний.
В 2024 году проект продолжит развитие по пути расширения количества исследуемых пациентов. Кроме того, в него планируется включение новорождённых Приморского края. В перспективе данные исследования позволят не только повысить эффективность диагностики наследственных заболеваний, но и спрогнозировать их распространённость в регионах. Полученные данные могут послужить толчком для изменения порядков и качества оказания медицинской помощи населению.