Развитие цифровой платформы и исследования государственного значения

В Институте Вельтищева состоялось заседание Учёного совета. Участники заседания обсудили развитие online-платформы для специалистов, результаты научных исследований федерального значения, завершённых в прошедшем году, а также новый междисциплинарный исследовательский проект по изучению тканеспецифической геномной нестабильности.
Заседание открыл доклад начальника отдела поддержки и развития информационных систем Ивана Сергеевича Смирнова “Концепция платформы online.pedklin.ru”. Специалист представил проект единого цифрового пространства для медиков. Платформа будет содержать информацию о предстоящих профессиональных мероприятиях, предложит удобный функционал для проведения конференций и вебинаров. В рамках платформы также будет сформирована онлайн-библиотека (НИКИтека), которая предоставит пользователям удобный доступ к сборникам конференций, актуальным научным статьям, монографиям и другим материалам.
Руководители и ответственные исполнители научных исследований в рамках государственного задания, которые реализовал Институт Вельтищева в прошедшем году, представили отчёты о проделанной работе. О разработке программного конвейера для специализированной биоинформатической обработки сложных регионов генома при анализе данных секвенирования NGS пациентов с редкими наследственными заболеваниями рассказал заведующий лабораторией клинической геномики и биоинформатики Илья Сергеевич Данцев. Результаты применения нового программного конвейера показали его эффективность в выявлении новых казузативных генетических вариантов, в том числе ранее не описанных, в генах, ассоциированных с наследственными заболеваниями у детей.
Специалисты отдела нефрологии Института Вельтищева разработали клинические и молекулярно-генетические критерии прогнозирования эффективности стероидной и иммуносупрессивной терапии первичного нефротического синдрома у детей. О результатах исследования рассказал ответственный исполнитель исследования, ведущий научный сотрудник отдела наследственных и приобретенных болезней почек имени профессора М.С. Игнатовой, кандидат медицинских наук Сергей Леонидович Морозов. Проект помог снизить частоту осложнений персонализированной терапии и повысить эффективность лечения.
Заведующий лабораторией молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний им. проф. C.Г. Ворсановой, профессор РАН Иван Юрьевич Юров представил результат исследования роли геномной нестабильности в этиологии и патогенезе недифференцированных форм умственной отсталости у детей.
Работу специалистов-цитогенетиков продолжит новое исследование, которое стартовало в Институте Вельтищева в рамках государственного задания по науке Минздрава России. О нём также рассказал профессор РАН И.Ю. Юров как научный руководитель проекта. Исследование позволит впервые в мире получить данные о геномной нестабильности и вариабельности в клетках мочеполовой системы у детей с вариантами крипторхизма и гипоспадии и внедрить полученные знания в повседневную практику лечащих врачей. Лечение пациентов с патологией половых органов — одно из основных направлений прикладных исследований и хирургической работы Института Вельтищева. Идейным вдохновителем и одним из авторов исследования стал директор Института, главный детский хирург Минздрава России, профессор Дмитрий Анатольевич Морозов, который является ведущим экспертом в области хирургического лечения патологии половых органов у детей.

Фото