Определяют СМА, профилактируют бесплодие и учат молодых ученых. Чем занимается медицинская наука в Приангарье

О достижениях 2023 года и планах на будущее рассказали на пресс-конференции

Здоровые дети и взрослые, счастливые семьи, активная старость — таким хочется видеть Приангарье. Помимо усилий самих жителей региона, над их здоровьем трудится и медицина. И Восточной Сибири есть чем гордиться — научные институты и центры здесь развивается семимильными шагами. На днях в Иркутске прошла пресс-конференция, посвященная теме «Медицинская наука для сохранения здоровья семьи».

В ней поучаствовали академик РАН, советник РАН, доктор медицинских наук Сергей Колесников, директор ФГБНУ «Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека» (НЦ ПЗСРЧ), член-корреспондент РАН, доктор медицинских наук Любовь Рычкова, заместитель директора по научной работе, доктор биологических наук Наталья Семёнова и руководитель Межрегионального медико-генетического центра расширенного неонатального скрининга НЦ ПЗСРЧ, доктор медицинских наук Татьяна Баирова. На встрече подвели отдельные итоги работы медицинской науки в регионе в 2023 году.

Значимый 2023-й: чем занимается медицинская наука в Приангарье

Сейчас идет 300-летний юбилей РАН, а совсем недавно ученые Приангарья отметили 75 лет академической науки Восточной Сибири.

— Мы хотим представить некоторые результаты своих достижений. Основные направления работы «Научного центра проблем здоровья семьи и репродукции человека» — педиатрия, охрана здоровья женщин и мужчин, репродукция, социально значимые заболевания и, конечно, обеспечение здорового долголетия, — начала пресс-конференцию Любовь Рычкова.

Центр состоит из научных и клинических подразделений. Это позволяет ему обеспечить полный жизненный цикл исследований и разработок. Как отмечает спикер, важно, чтобы все фундаментальные исследования, а их очень много, внедрялись в практику.

— Если говорить об основных итогах прошлого года, то 23-й год стал для нас действительно значимым. Во-первых, с 1 января 2023 года в России реализуют программу расширенного неонатального скрининга — обследование новорожденных на 36 редких генетических заболеваний. Наш научный центр стал одним из 10 центров в стране, которым Минздрав России доверил проведение такого исследования, — рассказывала Рычкова.

Также в прошлом году подписали соглашение между Российской академией образования и Иркутской областью по объединению усилий учреждений науки, здравоохранения и образования для изучения особенностей развития современного ребенка, в первую очередь школьника. В марте научный центр приступает к пилотному исследовательскому проекту «Психологическая безопасность и здоровье школьников в цифровой среде». Специалисты планируют охватить порядка 2 тысяч детей.

Еще центр изучает вирусы клещевого энцефалита и туберкулеза. Активно исследуют и микробиоту организма, от которой, как заявляют эксперты, зависит поведение человека.

— Большой блок исследований и практической работы наших врачей посвящен репродуктивному здоровью населения. Это и консультативные осмотры, и ранняя диагностика, лечение заболеваний репродуктивной системы. Ведем образовательную, просветительскую работу среди детей школьного возраста, студентов, взрослых, — отмечает Любовь Рычкова.

Но не наукой единой: в клинике научного центра действует единственное в Иркутской области отделение подростковой гинекологии. По словам ученых-врачей, многие факторы, способствующие развитию патологий в будущем, закладываются в детстве и молодости. Заболевания лучше предотвратить, чем потом лечить.

Регионы — не научная периферия: академик РАН — о науке в Приангарье

Восточно-Сибирский медицинский центр появился в регионе в 1987 году.

— Это была первая правильная попытка организации медицинского академического научного центра на территории Восточной Сибири. Конечно, с тех пор многое поменялось, Академию медицинских наук влили в состав РАН. Вторая принципиальная вещь — подготовка кадров, — рассказывает академик РАН Сергей Колесников.

Как отмечает спикер, научное медицинское сообщество, сформировавшееся в Иркутске в те годы, достаточно серьезно развило вопросы подготовки специалистов: организовали медицинский факультет в бурятском университете, активно работали филиалы центра на Дальнем Востоке, в Чите.

— Очень важна работа с молодыми учеными. Мы забыли о ней. Я думаю, что 90-е годы и даже 2000-е годы — период забвения молодежи. Сейчас новый этап восстановления интересов молодых специалистов и той системы, которая когда-то существовала в Советском Союзе.

На днях в Иркутске пройдет выездное заседание бюро секции клинической медицины отделения медицинских наук РАН, здесь соберутся ведущие ученые крупнейших медицинских научных институтов страны. Мы расскажем, что делается в области, в Забайкалье, Бурятии для развития медицинской науки. Будем надеяться, что это даст тот самый мультипликативный эффект, когда поймут, что регионы — не научная периферия, а центры исследований, — поделился академик.

Определяют СМА и 35 других редких заболеваний

С 1 января 2023-го в России стартовал масштабный проект — проведение расширенного неонатального скрининга. Он позволяет определять у всех новорожденных 36 серьезнейших наследственных заболеваний.

— Наследственных заболеваний очень много, но не все их можно вылечить. Для этих 36 патологий лечение есть. Все они достаточно сложны в диагностике, их клинические проявления очень неспецифичные. Именно скрининг позволяет на ранних этапах определить эти болезни, вовремя начать лечение, — рассказала Татьяна Баирова.

В пример Татьяна Баирова привела спинальную мышечную атрофию. В прошлом году в России выявили 153 ребенка с этой патологией, всем назначили терапию. На территории Приангарья этот редкий диагноз подтвердился у двух детей.

— Проект достаточно дорогостоящий. Поэтому правительство России определило на всю страны 10 центров компетенций, которым доверило проведение исследования. В том числе и нашему центру. За нами закрепили три территории: Иркутскую область, Бурятию, Забайкальский край. В 2023-м мы обследовали более 43 тысяч новорожденных трех регионов. Для семьи всё это бесплатно, — отмечает Баирова.

Важен проект и с научной точки зрения: ученые планируют исследовать факторы, которые влияют на частоту распространения различных наследственных заболеваний на территории разных регионов России. Анализ первого года работы расширенного скрининга показал, что в Иркутской области достаточно много выявляется такого наследственного нарушения обмена веществ, как метилмалоновая ацидурия. В регионе за время проведения скрининга родились четыре ребенка с этим редким метаболическим заболеванием. В России же такие случаи единичны.

Спикеры отметили, что изредка сталкиваются с отказами родителей от исследования. Это их право, но такую позицию эксперты не разделяют.

— Многие болезни, поздно диагностированные, уже полностью вылечить невозможно. Важно начать терапию вовремя, иногда уже в первые дни жизни, тогда клинические проявления не успеют проявить себя. При СМА, например, препарат блокирует мутацию в гене, ребенок дальше счастливо живет, семья не страдает, — объяснил Колесников.

Сложно затронуть все темы, которые озвучили спикеры. Говорили и о бесплодии, его распространенности и факторах риска, отмечали, что о репродуктивном здоровье стоит заботиться смолоду, а не тогда, когда подходит возраст деторождения. Упомянули и важность полового воспитания, просветительской работы с родителями.