Исследование, проведенное учеными из Университета Эдинбурга совместно с учеными из Мюнстерского университета в Германии, показало, что мутации в гене SPOCD1 негативно влияют на процесс формирования здоровых сперматозоидов.
В ходе исследования также было выявлено, что этот ген взаимодействует с C19orf84, который обладает способностью защищать мужские половые клетки от повреждений. По результатам исследования, опубликованным на официальном сайте University of Edinburgh (UE), ученые выявили, что мутации в гене SPOCD1 приводят к нарушениям в половой клетке, что впоследствии препятствует формированию здоровых сперматозоидов и снижает способность к зачатию.
Используя генетические данные 2913 мужчин, ученые обнаружили три случая, в которых были выявлены дефектные версии гена SPOCD1. Эти мутации вызывают повреждение половых клеток, что в результате снижает возможность формирования здоровых сперматозоидов и фертильность.
Ученые пояснили, что мужские половые клетки, гаметы, в процессе своего развития подвергаются процессу перепрограммирования, что делает их уязвимыми к воздействию «прыгающих генов», которые представляют собой мобильные фрагменты в структуре ДНК.
Предшествующие исследования на животных показали, что ген SPOCD1 активирует механизм, известный как метилирование ДНК, для подавления активности «прыгающих генов». Метилирование ДНК сопровождается изменением экспрессии генов.
Анализ дефектных вариантов гена SPOCD1 также привел к обнаружению нового гена под названием C19orf84. При взаимодействии с SPOCD1 этот ген способен оказывать положительное влияние на сохранность сперматозоидов на ранних стадиях их развития. Ученым также удалось установить, что оба белка, производимые этими генами, необходимы для подавления активности «прыгающих генов».
Совместное исследование позволило ученым понять, что белок C19orf84 (кодируемый одноименным геном) выступает в качестве связующего элемента между белком SPOCD1 и механизмом производства специальных химических меток клеток. Эти метки направляются к «прыгающим генам» и предотвращают повреждение их генома.
Ученые надеются, что более глубокое понимание данного процесса, вместе с расширенным генетическим скринингом, позволит более точно выявлять случаи мужского бесплодия, связанные с дефектными версиями этих генов.
При цитировании информации активная гиперссылка на neprosto.fun обязательна