В рубрике «Колонка директора» директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов рассказал о технологиях ДНК-идентификации, которые привнесли значимые инновации в современную криминалистику.
Справка.
В конце 2023 года академик РАН Вадим Степанов в составе коллектива российских и белорусских ученых был удостоен Премии Союзного государства в области науки и техники за разработку инновационных геногеографических и геномных технологий идентификации личности и индивидуальных особенностей человека на основе изучения генофондов регионов Союзного государства.
О ДНК-идентификации - в программе "Интервью" (Россия 1, ГТРК Томск):
ДНК-технологии на службе криминалистики
- Современные генетические данные и подходы востребованы во многих отраслях. В медицине, к примеру, мы используем достижения генетической науки для совершенствования диагностики болезней, оценки риска их развития, для профилактики и таргетной терапии. ДНК-технологии сегодня активно применяются и в сельском хозяйстве, и в гуманитарных областях, помогают решать вопросы, связанные с безопасностью. Это предмет значимых инноваций, в частности, в криминалистике.
Преступность остается существенным вызовом для общества. Ежегодно регистрируется порядка двух миллионов преступлений, пятая часть которых – тяжкие и особо тяжкие. Порядка миллиона человек находятся сейчас за решеткой. Это серьезная нагрузка, в том числе, экономическая: затраты на расследование составляют около миллиона рублей на одно дело. Но самое главное, конечно, безопасность. Одна из задач общества - сделать так, чтобы люди чувствовали себя защищенными, и наука может в этом помочь.
Методика ДНК-дактилоскопии появилась еще в 1980-х гг. Сегодня, имея генетические характеристики преступника, мы достаточно легко можем его идентифицировать: определить цвет глаз, волос, возраст, попробовать установить территорию происхождения. Для этого образец с места преступления сопоставляется с образцом подозреваемого или с базой данных. Но этот способ работает не всегда.
Задача: создать принципиально новые подходы
На протяжении многих лет российские генетики вели исследования в области популяционной генетики и геномики человека: изучались изменения генофонда, история происхождения тех или иных народов. Это фундаментальные задачи, но их напрямую можно приложить к практике криминалистов.
Приведу два ярких примера.
2011 год, Москва, взрыв в зоне прилета в аэропорту Домодедово, один из самых резонансных терактов последних лет. Был взят биологический образец террориста. С помощью генетиков достаточно быстро было установлено место происхождения преступника (одна из территорий Северного Кавказа), и следователи оперативно вышли на его след, раскрыли это преступление.
2012-2013 гг., Новосибирск. На протяжении десяти лет не могли установить личность маньяка, совершавшего преступления в отношении несовершеннолетних. Жертвы давали описание преступника, был его биологический материал, но этого человека не было в базах и его не могли определить. Следственный комитет Новосибирской области обратился к томским генетикам, и мы установили, что преступник – представитель одного из коренных малочисленных народов Сибири. Представителей этой группы не так много, и буквально в течение двух недель преступник был найден и задержан.
Эти моменты на деле доказали, что такую работу нужно и можно сделать систематической. В 2017 году Министерство науки и высшего образования РФ совместно со Следственным комитетом России и Национальной академией наук Беларуси инициировали Программу «Разработка инновационных геногеографических и геномных технологий идентификации личности и индивидуальных особенностей человека на основе изучения генофондов регионов Союзного государства». Объем финансирования составил 1,9 млрд рублей.
Программа включила ряд мероприятий, томичи сконцентрировались на одном: разработка технологий ДНК-идентификации определения популяционной принадлежности неизвестного индивида. Перед нами стояла сложная задача: предложить практическое решение, которым смогут пользоваться криминалисты.
Кадры с церемонии вручения Премии Союзного государства
«Генетический след». Как работает ДНК-идентификация
Ученые НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, используя полногеномные микроматрицы ДНК, подробно проанализировали генофонд населения России, Беларуси и некоторых сопредельных стран (90 популяций, несколько тысяч образцов).
Итогом исследований стала разработка тест-системы для определения популяционной принадлежности неизвестного индивида на основании определенных маркеров. Поясню: существует примерно 4 млн точек в геноме, по которым два человека на генетическом уровне отличаются друг от друга. Но люди, живущие на одной территории, отличаются друг от друга значительно меньше. Мы создали такую панель, где из этих миллионов маркеров выбрано чуть более 6,5 тысяч точек и два ключевых параметра: различия в генофондах разных народов и популяционно специфичные маркеры.
Мы также создали программную оболочку, которая не только помогает установить место происхождения человека, но и позволяет выявить метисов, с большой точностью определить компонентный состав генома. За этим, несомненно, будущее и мы планируем и дальше совершенствовать это направление.
Но оказалось, что эта система, обладающая большим потенциалом, не может применяться Следственным комитетом или МВД, так как они не ориентированы на технологии NGS (массового параллельного секвенирования, или секвенирования нового поколения). Требовалось более простое решение, и мы его нашли.
Мы разработали аналогичное решение, используя маркеры на Y-хромосоме, для этого потребовалось всего 36 точек в геноме: тандемные повторы, где отличия разных людей заключаются в количестве повторений участков ДНК, и это как раз те маркеры, с которыми работают криминалисты. Используя многолетний опыт и знания, мы создали мультиплексный набор, пригодный к использованию на существующих приборах, которыми уже сейчас оснащены криминалистические лаборатории. В некоторых случаях мы устанавливаем место происхождения человека вплоть до конкретного населенного пункта, вплоть до фамилии, - ведь наследование фамилии идет по мужской линии. Что касается сроков, в среднем, нам потребуется неделя.
Наши решения были переданы криминалистам. На самом деле, мы уже давно применяем эту систему на практике, за плечами у нас более сотни проведенных экспертиз, с помощью наших данных раскрыт ряд преступлений. Помощь генетиков - серьезное подспорье, чтобы сфокусировать следственные действия.
Другие области, в которых разработанные подходы могут помочь - идентификация неопознанных захоронений, жертв конфликтов и техногенных катастроф.
Кадры решают все
Над реализацией программы работала команда ученых, представителей НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, сотрудники лаборатории эволюционной генетики. Решающий вклад в выполнение мероприятия внес д-р биол. наук Владимир Харьков и его коллектив: канд. биол. наук Ксения Вагайцева, канд. биол. наук Никита Колесников. Биоинформатический блок – выявление специфичных для популяции вариантов, алгоритмы анализа конкретного генома – выполнялся Алексеем Зарубиным.
Д-р биол. наук Владимир Харьков, канд. биол. наук Ксения Вагайцева, канд. биол. наук Никита Колесников
Алексей Зарубин
А что дальше?
Сейчас активно обсуждается запуск программы «ДНК-идентификация 2». Планируется, что она будет направлена не только на генетику человека, ведь вопросы идентификации возникают и в других областях: это, к примеру, лесные ресурсы, происхождение сельскохозяйственной продукции и т.п. Тем не менее, наши задачи остаются актуальными: чем больше база данных, тем точнее будет определяться происхождение неизвестного индивида. Нужно расширять «покрытие» территории нашей страны теми точками, для которых уже получена характеристика. Мы надеемся разработать и ряд новых технологий, направленных на решение задач использования ДНК-идентификации человека.