Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев на пресс-конференции ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" заявил, что ситуация с поставками препаратов для лечения редких (орфанных) заболеваний в России удовлетворительная. По словам эксперта, на данный момент нет проблем с поставками необходимых препаратов, которые поступают в достаточном количестве для лечения пациентов с такими заболеваниями.
Куцев отметил, что проблема заключается в недостатке финансирования в некоторых регионах для обеспечения лекарствами взрослых пациентов с орфанными заболеваниями. Он подчеркнул, что для обеспечения равенства прав граждан в различных регионах необходимо выделять федеральные средства на данные цели.
Таким образом, эксперт Минздрава подтвердил доступность препаратов для лечения редких болезней в России, однако отметил необходимость в дополнительном финансировании для обеспечения лекарствами всех пациентов во всех регионах страны. При этом медик уточнил, что эффективность некоторых лекарств не доказана.
"Эффективность и безопасность лечения спинальной мышечной терапии одновременно двумя препаратами не доказана, она может иметь даже негативное влияние на здоровье", — сказал эксперт.