В Йошкар-Оле неонатальный скрининг ещё до появления первых симптомов помог выявить у новорожденного тяжёлое заболевание — спинальную мышечную атрофию.
Как рассказали в Минздраве Марий Эл, расширенный неонатальный скрининг ввели в нашей республике с 1 января этого года. Раньше обследование проводилось только на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), врождённый гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз.
Введение расширенного скрининга, который включает дополнительно 31 нозологию, позволит обследовать всех новорожденных на 36 наследственных и врождённых заболеваний, отмечают в ведомстве.
Для выявления болезни у новорожденных берут кровь из пятки в первые дни после появления на свет. Очень важно установить диагноз до проявления первых симптомов. Это помогает в своевременном и успешном лечении и предупреждении необратимых осложнений, говорят специалисты.
Что касается малыша, которому диагностировали спинальную мышечную атрофию, сейчас он получил лечение одним из самых дорогих лекарственных препаратов в мире «Золгенсма», благодаря взаимодействию с Фондом поддержки детей «Круг добра».
Фото: источник photogenica, автор kalinovsky