Источник: freepik.com
Хотя геном человека расшифровали относительно недавно, генетическая экспертиза появилась еще в середине восьмидесятых. Тогда британский ученый Алек Джеффрис разработал метод генетической дактилоскопии — он позволяет идентифицировать человека по его ДНК. С тех пор наука шагнула вперед. Существует мнение, что генетические тесты теперь могут рассказать о человеке все, ну или почти все. На самом деле у них есть свои ограничения. Разбираемся, зачем проводить такие тесты и чего не стоит от них ожидать.
Как работают генетические тесты
Генетический тест, как правило, подразумевает несколько этапов:
Сбор биоматериала. Обычно это кровь или слюна, но могут подойти и частички кожи, волосы, ногти, а при проведении судебно-медицинских экспертиз — различные биологические жидкости, кости и зубы.
Выделение ДНК. Генетическая информация хранится в ядрах клеток или в митохондриях. В лаборатории клетки разрушают, и ДНК выводится в специальный раствор. Кроме того, в биоматериале, каким бы он ни был, содержатся разные химические соединения — белки, жиры, углеводы, неорганические вещества. Все они могут повлиять на результаты анализа, поэтому образцы ДНК очищают от этих примесей. Наконец, важно оценить качество ДНК.
Секвенирование ДНК. На этом шаге определяют собственно генетический код — последовательность звеньев в цепочке ДНК.
Сверка полученного кода с эталонными образцами. Специалисты смотрят, есть ли в цепочке те или иные гены, а если да — нет ли в них мутаций. На основе этой информации делают выводы о результатах теста.
Когда и кому нужны генетические тесты
Вы наверняка слышали, что генетические тесты помогают определить родство и предрасположенность к тем или иным заболеваниям. Есть и другие варианты их применения. Рассмотрим каждый подробнее.
Диагностика вирусных и инфекционных заболеваний
Вспомните тесты на COVID-19, которые многие из нас сдавали во время недавней пандемии. Или другой пример — исследования клещей на энцефалит, боррелиоз и другие заболевания. В ходе таких тестов специалисты выделяют ДНК вирусов или бактерий, которая не совпадает с ДНК человека — или, как во втором примере, клеща. Наличия такой чужеродной ДНК обычно достаточно, чтобы поставить диагноз и начать лечение.
Диагностика и профилактика наследственных заболеваний
С этой целью тестирование может проводиться и у взрослых, и у детей. Например, когда пациенту не удается поставить диагноз, врачи могут предположить, что дело в не проявлявшемся ранее наследственном заболевании. Тогда они проводят генетическое тестирование и по его результатам корректируют лечение.
Другая ситуация — исследование предрасположенности к различным заболеваниям. В основном это болезни, проявления которых зависят не только от генетики, но и от внешних факторов — например, образа жизни или влияния окружающей среды. К таким заболеваниям относятся различные виды рака, сахарный диабет, болезни сердца и кровеносной системы, бронхиальная астма и так далее. Если какие-то из них неоднократно встречались у ваших родственников, сдать тест не будет лишним, даже если вы сейчас здоровы. Так вы сможете обратить внимание на факторы риска и защититься от них — например, регулярно обследуясь у соответствующих специалистов.
Третье направление для таких тестов — планирование семьи. Задумавшись о рождении ребенка, пара может провести генетическое тестирование, чтобы определить риски врожденных патологий и наследственных заболеваний. Чаще это делают, когда есть повод: к примеру, болезни у
Генеалогические исследования
Пожалуй, самый известный пример таких исследований — установление родства. Обычно речь идет о ближайших родственниках, но можно также разобраться в семейной истории. Например, выяснить, в какой части света жили ваши далекие предки.
Последнее возможно благодаря неизменяемым мутациям, которые накапливаются на протяжении многих поколений. При таком анализе специалисты сравнивают особенности вашей ДНК с ДНК среднестатистического представителя той или иной популяции. Иными словами, они определяют, насколько вы похожи генетически на немцев, казахов, русских, британцев — и так далее. Правда, если такой тест показал, что ваша ДНК на 40% похожа на ДНК, например, британца, это не значит, что ваши предки обязательно были британцами. Речь именно о схожести геномов, а не о происхождении как таковом.
Изменение образа жизни
Конечно, ни один тест не даст вам рекомендации, которые гарантированно помогут стать счастливым или избавиться от всех болезней. Но иногда с помощью тестирования можно выяснить свои факторы риска.
Кроме предрасположенности к полигенным заболеваниям, о которой мы говорили выше, генетические тесты могут показать:
как организм метаболизирует алкоголь и кофеин;
насколько хорошо он усваивает лактозу;
насколько хорошо вы переносите те или иные лекарства;
насколько вы выносливы;
предрасположены ли вы к растяжениям и разрывам связок;
склонны ли вы к набору мышечной массы.
Благодаря результатам этих и подобных тестов, вы можете скорректировать свой образ жизни и управлять факторами риска. Например, отказаться от молочных продуктов, предупредить врача о непереносимости лекарств, выбирать более подходящий спорт, лучше осознавать риски вредных привычек.
Чего не могут рассказать генетические тесты
Главное, о чем стоит помнить, — генетические исследования не всегда дают стопроцентные результаты. Даже в случае с наследственными заболеваниями результаты тестов показывают вероятность, а не уже свершившийся факт. Например, если генетический тест показал предрасположенность к онкологическим заболеваниям, это не значит, что они точно будут у человека, который его сдал. Важную роль играет среда — образ жизни, внешние обстоятельства.
У генетических тестов есть и другие ограничения:
они не могут определить, какие карьера, хобби или спорт подойдут вам либо вашему ребенку, — многое зависит от условий среды и личных предпочтений;
на их основании нельзя составить идеальный рацион для конкретного человека;
с их помощью не всегда можно найти родственников — такое бывает, если ДНК последних нет в базе компании, которая проводит тест;
они не могут в точности предсказать характер и особенности психики ребенка — на эти параметры во многом влияют условия, в которых он растет;
по их результатам нельзя достоверно описать ваше происхождение.
Итак, генетические тесты могут быть полезны, чтобы установить родство, диагностировать вирусные или инфекционные заболевания, определить риски, связанные с образом жизни и наследственностью. Результаты тестов стоит учитывать, однако полностью полагаться на них нужно не всегда: многое зависит от внешних, негенетических факторов.