20 лет назад жительнице Поронайска Галине поставили диагноз – порфирия. В островном регионе это был первый случай выявления заболевания. По статистике им болеют 12 человек из 100 тысяч.
Патология в большинстве случаев является наследственной и связана с нарушением пигментного обмена и повышенным содержанием порфирина в крови.
«Ноги, руки выкручивало так, что кажется, плоть отделялась от костей, такая сильная боль, — вспоминает Галина свое состояние после первого приступа. Болевой синдром — один из симптомов этой болезни, он может возникнуть после приема медикаментов, стресса, физической активности, любой непривычной для организма ситуации. — Состояние было ужасное и оно постоянно ухудшалось. Слабость в руках и ногах, головокружение, одышка, обморочное состояние — это неполный перечень симптомов, с которыми я обращалась к врачам. За полгода вес упал с 63 до 40 килограммов. Мы обращались в поликлинику и частные клиники, никто не понимал причину. Это продолжалось до тех пор, пока меня не парализовало», — вспоминает пациентка.
Девушку доставили в отделение неврологии Сахалинской областной клинической больницы, взяли все анализы. По полученным результатам через неделю врач смог окончательно установить диагноз — порфирия. С этого момента начался долгий путь лечения и реабилитации, который продолжается до сих пор.
«Заболевание является наследственным. Иногда оно протекает в скрытой форме, человек может долгие годы прожить, не подозревая о его существовании. В какой-то момент спусковым механизмом может послужить воспалительный процесс, заболевание, протекающее в тяжелой форме. После этого патология начинает проявлять себя», — рассказала заведующая гематологическим отделением Сахалинской областной больницы, главный гематолог региона Татьяна Цыганок.
Пациентка рассказала, что гематологическое отделение, в которое ее отправили после установления диагноза, стало ей вторым домом. Ей выделили палату, в которой она находилась вместе с мамой. Постепенно лечение давало результаты, эффекта от капельниц стало хватать уже на 3 месяца. Переломным периодом в жизни девушки стал 2014 год, когда из Москвы в Сахалинскую область поступила партия современных препаратов. Состояние начало заметно улучшаться, уже через год многие из симптомов, которые мучали пациентку, начали проходить. Промежутки между капельницами увеличились до полугода, а Галина смогла вернуться к нормальной жизни.
«Через несколько лет после подтверждения моего диагноза заболевание обнаружили ещё у двух девушек. Проявляется оно у всех по-разному и лечение тоже не даёт одинакового результата. У меня от болезни осталось несколько последствий: ступни и руки до сих пор тяжёлые после паралича, есть некоторые проблемы с почками, но в целом состояние стабильное. У других пациенток, с которыми я общалась, лечение подействовало быстрее, потому что к тому времени уже были современные препараты, их быстрее поставили на ноги», — рассказывает девушка.
В Сахалинской области в настоящее время насчитывается шесть человек, страдающих порфирией. Это заболевание относится к орфанным (редким), его лечение является пожизненным и достаточно дорогостоящим. Стоимость годового курса лечения может доходить до 5 млн рублей. Все островные пациенты полностью обеспечиваются необходимыми медикаментами.