У двухлетнего Серёжи CHARGE-синдром — спонтанная мутация, которая вызывает тяжёлые врождённые пороки развития. Единственная его связь с миром — слух. Но чтобы он был, мальчику нужна сложнейшая и очень дорогая операция.
Серёжа Славутин, 2 года.
CHARGE-синдром.
Спасёт операция. Стоимость 4 100 280 руб.
Серёжа Славутин родился 2 года назад в Санкт-Петербурге. Беременность была запланированной и желанной. Мама вовремя проходила все УЗИ и скрининги. Кроме небольших проблем с правой почкой, врачи не выявили никаких патологий. От этого ужас, когда маме в первый раз дали в руки новорождённого ребёнка, был таким сильным.
На следующий день после рождения Серёжи родителям сообщили первые результаты обследований. Клиническая картина была просто ужасающей. Левый глаз ничего не видел, правый видел очень плохо. Из-за патологии лицевого нерва правую сторону лица парализовало, поэтому глаз не закрывался. Позднее врачи установили, что малыш совершенно ничего не слышит. Ему диагностировали незначительные дефекты в сердце, аномалии развития половой системы и кисты в правой почке.
Серёжа не мог дышать сам из-за слишком больших хрящей в гортани, поэтому ему поставили трахеостому — отверстие со специальной трубкой в гортани. А потом из-за слабости сосательного рефлекса — и гастростому, чтобы кормить искусственно. Из больницы Серёжу выписали только через 4 месяца.
Все эти ужасающие пороки были вызваны спонтанной мутацией. Генетический анализ подтвердил предположение врачей — CHARGE-синдром. При этом установить причины мутации не удалось. Сейчас Серёже уже почти 3 года. У мальчика есть успехи в физическом развитии, он научился ходить, пробует играть в мяч. Серёжа носит специальные очки, которые защищают правый глаз — единственную ниточку, связывающую его с окружающим миром.
Чтобы развиваться интеллектуально и социализироваться, Серёже очень нужно восстановить слух. Так он сможет научиться воспринимать обращенную к нему речь, общаться, узнавать новое. Задача эта очень сложная. В России Серёже предлагали сделать кохлеарную имплантацию. При такой операции электроды вживляют непосредственно во внутреннее ухо, и звук от специального внешнего процессора передаётся на слуховой нерв. Но предоперационное обследование на мощнейшем аппарате МРТ показало, что слуховых нервов у малыша нет совсем. Сразу стало понятно, что такая операция Серёже не поможет.
Но выход всё-таки есть. Серёже подарит слух уникальная стволомозговая имплантация. При таком лечении электроды вживляют непосредственно в подкорковые центры головного мозга. Разработал этот метод лечения немецкий доктор Роберт Бер. Он уже провёл более 150 таких операций для пациентов со всего мира. Родители обратились в клинику в городе Фульда, где сейчас работает Роберт Бер. И доктор согласился помочь мальчику. Он лично проведёт операцию малышу из Санкт-Петербурга. Но лечение стоит
Для простой петербургской семьи это огромные деньги. Родители мальчика обратились за помощью в благотворительный фонд «Алёша», который открыл сбор для Серёжи:
«Представители фонда обращаются ко всем неравнодушным землякам Серёжи. Пожалуйста, помогите мальчику. Для малыша, которого с миром связывает только один плохо видящий глазик, подаренный слух будет невероятно ценным».
ЕСЛИ ВЫ ХОТИТЕ ПОМОЧЬ, НАЖМИТЕ НА КНОПКУ