Проблемы диагностики и маршрутизации пациентов с редкими опухолями становятся все более актуальными. Об этом, а также о регистрации орфанных лекарств и нормативно-правовом регулировании рассказал в интервью нашему корреспонденту исполнительный директор АНО "Научно-практическое общество "Редкие опухоли", доктор медицинских наук Александр Феденко.
Выступая на международном онкологическом форуме "Белые ночи", проходившем в этом году в Петербурге, вы сказали, что создание профессионального сообщества по редким опухолям крайне важно для врачей-специалистов. Чем продиктована эта необходимость?
Александр Феденко: Законодательство РФ определяет редкость заболевания по частоте встречаемости - это 10 и менее случаев на 100 000 населения. Диапазон варьируется от 500 до нескольких тысяч случаев на всю страну по разным нозологиям. Если число регионов разделить на количество больных, то получается, что доктор в течение одного года встретит 1-2 случая редких заболеваний. Клиническая практика и компетенция предполагают лечение как минимум 25 больных ежемесячно. Поэтому основная идея заключается в концентрации пациентов в тех клиниках, где им помогут компетентные кадры. Больным это даст квалифицированное лечение, а врачам - объем знаний и опыт.
Почему в последние годы мировая медицина уделяет пристальное внимание редким (орфанным) заболеваниям?
Александр Феденко: Мы стали понимать, что внутри одного нозологического подтипа может находиться много других. Например, если раньше выделяли два основных направления по раку легкого - мелкоклеточный и немелкоклеточный, то сейчас в разрезе немелкоклеточного рака легкого выявляются опухоли с драйверными мутациями, путем таргетирования которых создаются новые лекарства. Частота встречаемости редких молекулярных подтипов опухоли может варьироваться от 1-2% до 7-8% от общей популяции. Это требует изменения подходов к проведению клинических исследований, по результатам которых регистрируются препараты. Учитывая низкую встречаемость, крайне сложно набрать необходимое число больных для участия в исследовании. Сам по себе механизм сравнения пациентов в разных группах отсутствует, что и явилось основной предпосылкой большого интереса к орфанным заболеваниям. Отмечу, что в популяции онкозаболеваний к редким относится порядка 20%, и результаты их лечения значимо хуже по сравнению с часто встречающимися нозологиями. Это связано с компетенцией, недостаточным опытом или сложностью проведения исследований.
Редкие опухоли отличаются большим разнообразием, а насколько разнообразны подходы к их лечению?
Александр Феденко: Известно более 500 редких заболеваний, и только онкологических в этом перечне более 220-ти. Такая разнородность приводит к сложности диагностики и поиску новых подходов к лечению. У каждого редкого морфологического подтипа имеется своя специфика, за счет чего болезнь протекает клинически обособленно. Этим он отличается от своих "собратьев" внутри нозологий, относящихся к часто встречающимся опухолям.
Вероятно, для постановки диагноза и назначения лечения необходимо создание центров экспертизы и алгоритмов маршрутизации больных?
Александр Феденко: Помимо компетенции необходимы особенные морфологические и молекулярно-генетические лаборатории - это первая ступень постановки диагноза. К сожалению, материально-техническая база даже не во всех центральных учреждениях позволяет это делать. Путь больного между медучреждениями увеличивается, тратится время, а это влияет на результаты лечения.
Для этого и было создано АНО "Научно-практическое общество "Редкие опухоли"?
Александр Феденко: Да, организация была создана специально для достижения тех целей, которые я обозначил. Кстати, в Европе такое сообщество работает уже более 15 лет, в США - более 25 лет.
Какие госпрограммы существуют для пациентов с редкими онкозаболеваниями?
Александр Феденко: К сожалению, помимо детской онкологии таких программ пока нет. Все входит в общую программу онкологии, и редкие заболевания не выделены отдельной строкой. Существующая система построена таким образом, что больные с часто встречающимися онкозаболеваниями должны лечиться по месту своего жительства. Но пациентов с редкими опухолями, наоборот, надо сразу направлять в специализированный центр. Это сократит время, так как пациента направят туда, где знают, что это за болезнь, как ее диагностировать и лечить. Продолжить лечение больной может и по месту жительства, но наблюдаться он должен там, где есть компетентные специалисты.
Особое значение, видимо, приобретают и условия для регистрации персонализированных препаратов для лечения пациентов с редкими опухолями…
Александр Феденко: Это одно из важных направлений поскольку меняются механизмы проведения клинических исследований и регистрационных действий. Раньше считали, что существует определенная опухоль в одной локализации, теперь мы знаем о драйверных мутациях, которые приводят к образованию подобных опухолей в разных органах и тканях. Одна и та же мутация может вызывать опухоли в разных органах, в тканях легкого или молочной железы, например. Это может быть с десяток редких нозологий, и для каждой будет эффективен один и тот же препарат. Исходя из этого сейчас мы чуть-чуть "переворачиваем" регистрационную практику, есть успешный зарубежный опыт, который можно применить у нас.
Какой вам видится роль профессионального сообщества и АНО "Редкие опухоли" в решении таких вопросов?
Александр Феденко: Наша задача - подсказать, как лучше сократить сроки появления наиболее эффективных терапевтических опций для лечения больных редкими опухолями в арсенале практического здравоохранения. Это должно быть движение в сторону научного и врачебного сообществ, а также оказание помощи регуляторным органам, чтобы сократить ненужные ступени.