В Петербурге на Международном экономическом форуме представили новейшие разработки российских ученых в области генетики. Отечественная медицина теперь способна распознать редкие заболевания еще до рождения ребенка. Только эта технология, по оценкам Минздрава, позволит сэкономить триллион рублей. А главное – сохранить качество жизни и продлить ее.
Разговор о развитии генетических технологий начинается с примера о колесе. Инструментом, который сегодня способствует стремительному научному росту, участники сессии "Медицина будущего" считают генетику. В России появились тесты на определение редких генетических заболеваний.
"Генетические тесты на самом деле – это тот самый тест, система, которая сможет выявить одним тестом все заболевания", – сказал вирусолог, заведующий лабораторией геномной инженерии МФТИ Павел Волчков.
Разработанная тест-система позволяет определить носителей нескольких видов мутаций. Например, муковисцидоз, фенилкетонурию и другие. Разрабатываются программы по предупреждению наследственных онкологических заболеваний.
"Цель эксперимента – не пациенты, а родственники. Пока они своих рисков не знают. И эти пациенты не попали в зону внимания онкологов, но они в зоне риска. У них может быть наследственный опухолевый синдром", – отметила заместитель медицинского директора компании ''Эвоген'', кандидат медицинских наук Олеся Сагайдак.
Уже в этом году в рамках пилотного проекта компания "Эвоген" проведет полногеномное секвенирование ДНК более1000 пациентов с онкологическими заболеваниями, чтобы выявить опухолевые синдромы, которые передаются по наследству. По анализу крови из вены можно тестировать беременных – исследовать плод на любые хромосомные аномалии.
Сегодня пренатальный скрининг в пилотном режиме проводят бесплатно в Москве и Ямало-Ненецком автономном округе.
"Если это жительница отдаленного поселка, то каждый визит – это долгий вертолетным перелет. Если попала на первый скрининг, надо постараться взять максимальное количество анализов", – отметил губернатор Ямало-Ненецкого автономного округа Дмитрий Артюхов.
Проект уникальный, для проведения НИПТ используется полногеномный подход, это позволяет видеть поломки всех хромосом. Полногеномные генетические исследования используются для полной расшифровки ДНК и получения индивидуального генетического отчета. Электронные базы данных с такой информацией уже есть у машинистов скоростных поездов, операторов атомных станций и металлургов.
"Это снимает финансовую нагрузку на компанию – меньше листов больничных, перераспределение средств на спорт и активности", – говорит заместитель директора департамента
социальной политики компании ''Норильский никель" Ирина Заболотная.
Раньше при определении опасных хромосомных мутаций, которые могут привести к серьезным заболеваниям, в России пользовались зарубежными базами данных. Сегодня создается своя.
"Понимание того, какая доля населения склонна к сердечно-сосудистым заболеваниям, к онкозаболеваниям, как минимум, может дать возможность здравоохранению перераспределить свои ресурсы. Мы можем увидеть со временем, что столько вкладывать в одну область медицины не имеет смысла, потому что население не несет такое количество потенциала. Есть заболевания, которые мы можем диагностировать. Генетика дает некие рамки, в которых мы сможем развивать медицинские технологии", – отметила кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник Национального медицинского исследовательского центра эндокринологии Минздрава России (НМИЦ Эндокринологии); член президиума Российской ассоциации содействия науки РФ Мария Воронцова.
Широкое внедрение генетических технологий уже дает серьезные результаты. Медицина перестает лечить всех одинаково даже от рака. Она начинает распознать, что мы все разные, и лечит каждого в отдельности. В результате высокая продолжительность жизни, лучшее ее качество и новая экономика.
