В Казахстане, на базе НАО «Медицинский университет Караганды», в 2023 году планируется открыть биобанк для генетических исследований. Его создание станет основой для внедрения персонифицированной медицины и дальнейшего развития генетических исследований. По словам проректора по стратегическому развитию и науке университета Анар Турмухамбетовой, с открытием биобанка у населения республики появится возможность прогнозировать развитие ишемической болезни сердца, онкологических заболеваний и предупреждать их.
Одним из 100 великих открытий XX века стало открытие двойной спирали ДНК Джеймсом Уотсоном и Френсисом Криком. С этого времени исследования в области генетики, в частности, генетики человека, стремительно развивались и перешли в область изучения генома человека. Итогом глобального проекта в этом направлении стало опубликование расшифрованного полного генома человека.
Эти исследования позволили понять механизмы развития онкологических, сердечных заболеваний, болезни Альцгеймера, и разработать способы таргентной терапии, что помогло существенно повысить эффективность лечения и выживаемость больных.
Развитие исследований генома человека как раз и сопровождается новым направлением в биомедицине — биобанкингом. В мире существуют около 100 крупных хранилищ — биобанков, где собираются биологические образцы от человека (кровь, эпителий слизистой щеки, ткани, в том числе, удаленных опухолей), которые могут использоваться для дальнейших исследований. Эти образцы применяются для проведения исследований по изучению возможных причин заболеваний, новых биомаркеров и для разработки лекарственных препаратов.
«Передача биологических образцов в биобанк осуществляется добровольно. Взамен каждый донор может получить полную генетическую информацию, узнать о рисках заболеваний, программу по профилактике и рекомендации, как их избежать. Деятельность биобанка будет регулироваться Кодексом РК «О здоровье народа и системе здравоохранения»», — поясняет Анар Турмухамбетова.
Медицинский университет Караганды уже сейчас, имея молекулярно-генетическую лабораторию, проводит исследования по изучению генетических механизмов развития рака прямой кишки, заболеваний сердца, в области фармакогенетики рака молочной железы. На протяжении последних 5-6 лет изучается влияние факторов среды на геном человека и возможности использования новых биомаркеров в раннем выявлении и прогнозировании таких заболеваний, как сахарный диабет, осложнения острых хирургических заболеваний органов брюшной полости. Эти исследования финансируются в рамках программно-целевого и грантового финансирования.
В 2020 году завершается трехлетняя научно-техническая программа «Персонифицированные подходы в управлении ряда значимых заболеваний», где совместно с медицинским центром управления делами президента РК проводится исследование по поиску генетических маркеров артериальной гипертензии, ишемической болезни сердца и рака прямой кишки, а также оценивается возможность использования их для прогнозирования исходов лечения, осложнений.
Лаборатория сотрудничает с ведущими научными центрами Великобритании, Китая, России, а также научными центрами Казахстана — Назарбаев университетом, Национальным центром биотехнологий, холдингом «Фитохимия», совместно с которыми изучает фармакогенетические особенности лекарственных препаратов растительного происхождения, молекулярно-генетическую эпидемиологию антимикробной резистентности, и уже сейчас подготовлена к созданию на своей базе генетического биобанка.