Учёные новосибирского Академгородка исследуют генетические корни лимфедемы, известной также как слоновость. Так называют отёки конечности, вызываемые накоплением жидкости с высоким содержанием белка в межклеточном пространстве. Это заболевание может быть следствием врождённого или приобретённого нарушения транспорта лимфы по лимфатическим сосудам. Ежегодно с ней сталкиваются многие тысячи людей. Чтобы победить недуг, генетики намерены создать Российский регистр лиц, страдающих от него.
Как сообщили в пресс-службе Федерального исследовательского центра «Институт цитологии и генетики СО РАН» (ИЦиГ СО РАН), медицина сегодня не может добиться полного излечения лимфедемы. Применение консервативных и хирургических методов лечения позволяет уменьшить симптомы, замедлить прогресс заболевания и предотвратить осложнения. Но даже в этом случае, качество жизни пациента ухудшается, вдобавок остаётся риск развития ряда сопутствующих патологий. Поэтому учёные ищут более эффективные методики лечения лимфедемы.
В ИЦиГ Со РАН сообщили, что первичная лимфедема, обусловленная врождёнными проблемами, вызванными недоразвитием лимфатических сосудов, встречается достаточно редко. В развитии именно этой формы заболевания большую роль играет генетическая компонента, что иногда приводит к наследственной форме заболевания.
«Нам удалось собрать генетический материал у нескольких семей, где лимфедема проявляется в двух и более поколениях. Это даёт возможность проверить, насколько в её развитие вовлечены те или иные гены», — рассказал заведующий лабораторией оперативной лимфологии и лимфодетоксикации НИИ экспериментальной и клинической лимфологии (филиал ФИЦ ИЦиГ СО РАН), д.м.н. Вадим Нимаев.
Вторичная лимфедема, по словам учёных, встречается намного чаще. До недавнего времени она развивалась примерно у четверти пациенток, перенёсших лечение рака молочной железы, которое часто включает в себя хирургическое удаление нескольких лимфатических узлов. Однако появление новых технологий онкотерапии, сохраняющих лимфоузлы, снижает вероятность вторичной лимфедемы.
Медики рассчитывают с помощью генетических факторов способствовать процессу лимфоангиогенеза (прорастания новых лимфатических сосудов), что может повысить эффективность лечения лимфедемы. Подобные исследования проводятся в нескольких научных центрах по всему миру. Работа учёных новосибирского Академгородка стала частью этого процесса. Они в своих исследованиях используют коллекцию образцов крови лиц с наследственной формой лимфедемы, хранящуюся в биобанке ФИЦ ИЦиГ СО РАН.
Ещё больше информации, необходимой для дальнейшей работы, Вадим Нимаев с коллегами рассчитывают получить с помощью другой своей инициативы — создания Российского регистра лиц, страдающих этим заболеванием. Учёные уже сформулировали протокол исследования, по которому информацию будут вносить в этот регистр. Для врачей этот сервис станет площадкой, на которой можно обменяться опытом с коллегами, получить совет. По такому принципу работает уже несколько регистров по другим заболеваниям в разных странах, включая Россию. Регистр пациентов с лимфатическими отёками должен заработать в тестовом режиме уже в 2019 году.