Коллектив российских специалистов изучил процессы, происходящие в клетках крови у детей с синдромом Вискотта-Олдрича, и выяснил, что при этой болезни в тромбоцитах нарушается отношение объёма клетки к площади её поверхности.
Из-за этого изменяется кальциевый гомеостаз и запускается редкий механизм программированной гибели клетки, который называется митохондриальный некроз. Результаты исследования опубликованы в престижном журнале Haematologica.
Ранее причины запуска реакций, приводящих к гибели клетки, науке были неизвестны. Теперь появился шанс найти новые способы лечения этой генетической болезни.
Эти данные проливают свет на механизмы клеточной смерти тромбоцитов даже в здоровых клетках, что пригодится при диагностике и лечении тромбозов и кровотечений, — пояснил заведующий лабораторией клеточного гемостаза НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачёва и профессор кафедры медицинской физики физического факультета МГУ Михаил Пантелеев.
На основе полученных данных учёные построили компьютерную модель.
Синдром Вискотта-Олдрича является редким генетическим заболеванием. Им страдают от одного до десяти человек на миллион. Чаще оно проявляется у мужчин, поскольку вызвано мутациями гена WAS, находящегося в X-хромосоме. Болезнь эта наследственная. Причиной смерти больных обычно становится кровотечение, которое сложно остановить, поясняют учёные.
Заняться изучением этой болезни коллаборации российских специалистов предложили врачи из Центра детской гематологии им. Рогачёва, где лечатся дети с этим заболеванием.
Сотрудники центра предоставили генетически подтверждённые образцы крови пациентов. Помимо исследователей из МГУ и НМИЦ ДГОИ, в работе приняли участие сотрудники РАН, Первого МГМУ имени И.М. Сеченова, Института эволюционной физиологии и биохимии имени И.М. Сеченова РАН, МГТУ имени Баумана и МФТИ.
Как ранее писал News.ru, специалисты Росстата пришли к выводу, что в России сейчас рекордное число больных раком детей. В 2018 году этот показатель достиг отметки в 26 955 человек и стал историческим максимумом с 2008 года.